Радиопедия
Меню

Лиссэнцефалия II типа

Синонимы: Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой», Комплекс «булыжной мостовой», Лиссэнцефалия II типа (комплекс «булыжной мостовой»)

Frank Gaillard

Центральная нервная система Педиатрия

Лиссэнцефалия II типа характеризуется сглаживанием нормального рисунка борозд в сочетании с неровной, бугристой поверхностью коры (отсюда термин «булыжниковая» лиссэнцефалия), что не наблюдается при лиссэнцефалии I типа. В отличие от лиссэнцефалии I типа, которая возникает вследствие незавершённой миграции нейронов, II тип обусловлен их избыточной миграцией (гипермиграцией). Общую информацию см. в статье лиссэнцефалия. 

Лиссэнцефалия II типа представляет собой гетерогенную группу нарушений, характеризующихся схожими морфологическими изменениями головного мозга и врождённой мышечной дистрофией. К трем наиболее часто включаемым в эту группу заболеваниям/синдромам относятся:

  • Синдром Уокера — Варбург

  • Врождённая мышечная дистрофия Фукуямы (FCMD): преимущественно встречается в японской популяции

  • болезнь «мышцы-глаза-мозг» (MEB): преимущественно встречается в финской популяции

Клиническая картина варьирует у разных пациентов и в особенности зависит от основного синдрома. В целом у всех отмечаются признаки задержки развития, мышечной гипотонии и аномалий органа зрения. 

Наиболее тяжело протекает синдром Уокера — Варбурга с выраженной гипотонией, тяжёлыми аномалиями органа зрения и неврологическими нарушениями. Синдром Фукуямы имеет среднюю степень тяжести, а болезнь «мышцы-глаза-мозг» протекает наименее тяжело: у пациентов наблюдаются лишь лёгкая гипотония, умеренные аномалии органа зрения и задержка развития. 

Хотя было выявлено несколько генетических аномалий, приводящих к лиссэнцефалии II типа, они имеют общую особенность: нейроны не могут нормально остановить миграцию кнаружи. Основное нарушение локализуется в glia limitans (глиальной пограничной мембране) — самом наружном слое глиальной ткани, образованном прилежащими астроцитами и ножками глубже расположенных астроцитов, покрытом базальной пластинкой из внеклеточного матрикса, которая непосредственно контактирует с мягкой мозговой оболочкой.

У пациентов с лиссэнцефалией II типа альфа-дистрогликан — высокогликозилированный внеклеточный периферический мембранный белок, имеющий решающее значение для формирования и стабилизации glia limitans, — аномально гликозилирован, что приводит к образованию дефектов в glia limitans, позволяя нейронам проникать через нее в субарахноидальное пространство.

Каждый из связанных синдромов возникает в результате одного или нескольких дефектов продуктов генов, участвующих в нормальном формировании и функционировании glia limitans.

Вне зависимости от точных лежащих в основе генетических аномалий, у пациентов с лиссэнцефалией II типа наблюдаются сходные макроскопические признаки изменений головного мозга, которые лучше всего визуализируются на МРТ. 

Как следует из термина «булыжниковая лиссэнцефалия», основными признаками при визуализации являются:

  • отсутствие нормального формирования борозд

    • малая сильвиева щель 

    • вид головного мозга в форме песочных часов или цифры 8 на аксиальных изображениях

  • многоузловая поверхность коры (симптом «булыжной мостовой»), наиболее выраженная в передних отделах

Существует множество других признаков, встречающихся с различной частотой при трех лежащих в основе синдромах. Они более подробно описаны в соответствующих статьях: синдром Уокера — Варбург, синдром Фукуямы и болезнь мышцы-глаза-мозг (MEB). В целом к встречающимся дополнительным признакам относятся:

  • лиссэнцефалия I типа

    • кора более толстая и сглаженная

  • полимикрогирия

    • поражает только часть головного мозга, который в остальном обычно не изменен

    • часто сочетается с шизэнцефалией

  • головной мозг плода на ранних сроках: до 22 недель в головном мозге плода отсутствует нормальный рисунок извилин

Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 16167, CC BY-NC-SA

Клинические случаи