Врождённые мышечные дистрофии — церебральные проявления
Случай предоставил Dalia Ibrahim
Клиническая картина
Задержка этапов развития и мышечная гипотония
Данные пациента
- Возраст:
- 4 года
- Пол:
- Мужской
В обоих полушариях большого мозга определяется следующее:
- двусторонняя лобная полимикрогирия
- двусторонняя затылочная лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой»
- диффузное повышение сигнала от белого вещества, характерное для дисмиелинизации.
- выраженная вентрикуломегалия
- диффузно истонченное мозолистое тело
В задней черепной ямке определяются:
- Z-образный изгиб / деформация ствола мозга.
- гипоплазия моста с центральной вентральной вырезкой
- оба полушария мозжечка уменьшены в размерах и диспластичны, с мелкими кистами и нарушением фолиации мозжечка
Обсуждение
Сочетание таких клинических признаков, как мышечная гипотония с рождения, задержка моторного развития, а также классическая радиологическая картина в данном случае были типичны для врождённой мышечной дистрофии, диагноз которой был подтверждён биопсией мышцы.
Рентгенологические признаки
К описанным признакам в целом относятся:
- полимикрогирия, обычно в переднемедиальных отделах лобных долей
- лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой», обычно в затылочных долях
- нарушения миелинизации
- вентрикуломегалия
- дисгенезия мозолистого тела
- Z-образно деформированный (с перегибом), гипоплазированный ствол мозга
- маленький (гипоплазированный) мост
- дисплазия мозжечка, полимикрогирия с мелкими кистами
- гипоплазия червя мозжечка
Плейлисты с этим клиническим случаем
- ОДА КАТЕГОРИЯ 2A
- 001 097 · Ahmed M. Tayel
- Нейрорецензирование 3
- Головной мозг: без объемных образований · N Seth
Статьи по теме
Case courtesy of Dalia Ibrahim, Radiopaedia.org, rID: 74467, CC BY-NC-SA