Цефалоцеле

Цефалоцеле представляет собой вклинение содержимого ЦНС кнаружи через дефект в черепе. Подавляющее большинство расположено по срединной линии.

Эпидемиология

Расчетная частота составляет 0,8–4 на 10 000 живорождений с четко известной географической вариабельностью между типами; однако предполагается, что эти данные занижены, поскольку во многих случаях наступает прерывание беременности по выбору, внутриутробная гибель или мертворождение. Может наблюдаться преобладание у лиц женского пола.

Клиническая картина

Клиническая картина может широко варьировать в зависимости от типа дефекта.

Примеры включают:

• крупное объёмное образование, исходящее из черепа, выявляемое при пренатальном УЗИ

• небольшое мягкотканное объёмное образование черепа, пальпируемое в детском возрасте (например, атретическое цефалоцеле)

• внутриутробная гибель (при тяжелом дефекте)

Патология

Считается, что патология возникает вследствие незаращения рострального конца нейропора. Это может быть результатом либо избыточного разрастания нервной ткани по линии смыкания, либо нарушения индукции со стороны прилежащих мезодермальных тканей, что препятствует нормальному смыканию костей черепа.

Классификация

Цефалоцеле можно разделить на 5 типов в зависимости от состава грыжевого содержимого:

• менингоцеле: ЦСЖ, выстланная мозговыми оболочками

• глиоцеле: ЦСЖ, выстланная глиальной тканью

• менингоэнцефалоцеле: ЦСЖ, ткань головного мозга и мозговые оболочки

• менингоэнцефалоцистоцеле: ЦСЖ, ткань головного мозга, мозговые оболочки, а также часть желудочка и сосудистого сплетения

• атретическое цефалоцеле: твёрдая мозговая оболочка, фиброзная ткань и дегенерированная ткань головного мозга

Локализация

• затылочное цефалоцеле: наиболее частое, до 75%

• теменное цефалоцеле: до 37%

• лобное цефалоцеле/лобно-решётчатое цефалоцеле: ~10%, этот тип наиболее распространён в Азии

• цефалоцеле верхушки пирамиды височной кости: редко

• интрасфеноидальное цефалоцеле: редко 

Ассоциированные состояния

Дополнительные врождённые аномалии могут присутствовать более чем в 50% случаев. К ним относятся:

• анеуплоидные

  • трисомия 13

  • трисомия 18 

• неанеуплоидные синдромальные

  • синдром Меккеля — Грубера: затылочное

  • синдром Уокера — Варбург

  • фронтоназальная дисплазия

• несиндромальные аномалии ЦНС

  • гидроцефалия плода/неонатальная гидроцефалия

  • микроцефалия: ~20% случаев ^ref

  • континуум Денди — Уокера

  • дисгенезия мозолистого тела

  • spina bifida

• несиндромальные аномалии вне ЦНС

  • расщелина губы и нёба

  • врождённые аномалии сердечно-сосудистой системы

  • гипертелоризм

  • синдром амниотических перетяжек: при случайном расположении дефекта расщепления в затылочной области

Маркеры

• альфа-фетопротеин в сыворотке крови матери (MSAFP) может быть повышен

Рентгенологические признаки

УЗИ

Эхографически данные изменения могут проявляться как:

• киста, выступающая из свода черепа плода, представляющая собой менингоцеле, или картина «киста в кисте»

• солидное объёмное образование, выступающее из свода черепа и представляющее собой выпячивание ткани мозга: энцефалоцеле 

• любое из вышеперечисленного или оба признака в сочетании с дефектом свода черепа

Лечение и прогноз

Общий прогноз вариабелен и зависит от степени тяжести и сопутствующих изменений (наличие гидроцефалии, микроцефалии и т. д.). Обнаружение крупного цефалоцеле при антенатальном УЗИ обычно указывает на неблагоприятный прогноз.