Эктопия задней доли гипофиза

Эктопия нейрогипофиза отражает нарушение нормального эмбриогенеза нейрогипофиза и является одной из наиболее частых причин гипофизарного нанизма. Несмотря на то что это может быть изолированной аномалией, описаны многочисленные сопутствующие врожденные пороки развития центральной нервной системы. При сочетании с истончением или отсутствием воронки, а также гипоплазией или аплазией аденогипофиза используется термин синдром прерывания ножки гипофиза. 

Эпидемиология

Эктопия нейрогипофиза представляет собой врожденную аномалию, обусловленную нарушением эмбриогенеза (см. ниже).

Клиническая картина

У пациентов с эктопией задней доли гипофиза клиническая картина часто представлена признаками дефицита гормона роста (гипофизарный нанизм). Также описана гиперпролактинемия, предположительно являющаяся следствием отсутствия тонического ингибирования гипоталамическим дофамином (см. дифференциальный диагноз гиперпролактинемии). В неонатальном периоде также часто встречается гипогликемия.

Могут определяться и дополнительные признаки, относящиеся к любому из многочисленных сопутствующих пороков развития, включая:

• центральная нервная система

  • септооптическая дисплазия

  • гипоплазия зрительного нерва

  • агенезия мозолистого тела

  • персистирующий краниофарингеальный канал

  • синдром Каллмана

  • базилярная импрессия

  • медиальная девиация сонных артерий

  • микроцефалия / атрофия мозжечка

  • дисплазия червя мозжечка

  • перивентрикулярная гетеротопия серого вещества

  • мальформация Киари 1 типа

• аномалии лица

  • единственный центральный резец

• аномалии сердца

• аномалии опорно-двигательного аппарата

Патология

Точная этиология эктопии задней доли гипофиза не установлена, хотя в публикациях высказывается предположение об общем патогенезе с септооптической дисплазией. Мутации в гене HESX1 ассоциированы с обоими состояниями. Независимо от первопричины, эктопия задней доли гипофиза возникает в результате неполного опущения промежуточного мозга (воронки). Вследствие этого факторы, вырабатываемые гипоталамусом, которые в норме поступают по портальной системе в переднюю долю гипофиза, могут достигать своей мишени только через системный кровоток. Это приводит к частому дефициту соматотропного гормона (гормона роста), а в ряде случаев — к пангипопитуитаризму.

Подробнее о развитии гипофиза см. в статье гипофиз.

Рентгенологические признаки

МРТ

МРТ является единственным методом визуализации, позволяющим достоверно выявить эктопию задней доли гипофиза. Диагноз лучше всего устанавливается на сагиттальных срединных T1-изображениях, а характерные признаки включают:

• тканевой узел размером 3–8 мм с высоким сигналом по T1 в области срединного возвышения (дна третьего желудочка)

• отсутствие яркого пятна задней доли гипофиза

Очень редко может определяться удвоение яркого пятна гипофиза с наличием как эктопированного, так и ортотопического компонента.

Точная причина высокого сигнала по T1 неизвестна и может быть связана с нейросекреторными гранулами или высоким содержанием липидов в ткани задней доли гипофиза.

Обнаружение эктопии задней доли гипофиза должно сразу же побудить к тщательному исследованию ножки гипофиза и передней доли гипофиза. Если они уменьшены в размерах или отсутствуют, вероятен синдром прерывания ножки гипофиза.

Поскольку с эктопией задней доли гипофиза ассоциированы многочисленные аномалии, следует провести тщательную оценку остальных внутричерепных структур.

Лечение и прогноз

Сама по себе эктопия гипофиза не требует лечения; терапия направлена на часто сопутствующий дефицит гормона роста или, реже, пангипопитуитаризм. У отобранных пациентов возможна заместительная терапия гормоном роста, которая позволяет улучшить показатели конечного роста во взрослом возрасте.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз при эктопии задней доли гипофиза ограничен и по существу сводится к группе объёмных образований области гипофиза с собственным высоким сигналом на T1. Возможные варианты включают:

• синдром прерывания ножки гипофиза

  • эктопия задней доли гипофиза в сочетании с

  • отсутствием/гипоплазией передней доли гипофиза и

  • истончением или отсутствием ножки (воронки) гипофиза

• жировая ткань, например липома, дермоид или тератома

  • последовательность с жироподавлением или химический сдвиг позволяют дифференцировать их от задней доли гипофиза

• краниофарингиома (обычно адамантиноматозного типа)

  • обычно большего размера

  • в 90% случаев выявляется кальцинация

• тромбированная аневризма

• киста кармана Ратке

  • обычно интраселлярная, но может располагаться супраселлярно