Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия (СОД), также известная как синдром де Морсье, представляет собой заболевание, характеризующееся гипоплазией зрительного нерва/тракта, отсутствием прозрачной перегородки и у двух третей пациентов — гипоталамо-гипофизарной дисфункцией. Его целесообразно рассматривать как часть спектра голопрозэнцефалии (см. классификацию срединных пороков развития).

Эпидемиология

Распространенность септооптической дисплазии оценивается приблизительно как 1:50 000. Половая предрасположенность отсутствует.

Факторы риска

Выделен ряд факторов риска:

• сахарный диабет у матери

• лекарственные препараты

  • прием хинидина

  • противосудорожные препараты

• употребление наркотиков и алкоголя

• цитомегаловирусная инфекция

Клиническая картина

Клиническая картина септооптической дисплазии разнообразна и в основном зависит от наличия или отсутствия связи с шизэнцефалией (~50% случаев). Наличие этого сочетания лежит в основе выделения двух форм состояния:

• не ассоциированная с шизэнцефалией

  • зрительный аппарат поражается более тяжело

  • гипоталамо-гипофизарная дисфункция выявляется у 60–80% пациентов

  • может проявляться гипогликемией в неонатальном периоде

  • уменьшенный гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли гипофиза, визуализирующейся в виде очага высокого сигнала на T1 в области срединного возвышения гипоталамуса

  • обонятельные луковицы могут отсутствовать (ариненцефалия) 

• ассоциированная с шизэнцефалией

  • зрительный аппарат поражается в меньшей степени

  • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия

  • может иметь другую этиологию

  • иногда обозначается как септооптическая дисплазия плюс

Кроме того, описан ряд других сопутствующих патологий, в том числе:

• ромбэнцефалосинапс 

• мальформация Киари 2

• стеноз водопровода мозга

Патология

Аномалия развивается на 4–6-й неделях гестации, в период раннего развития переднего мозга. Точная этиология неизвестна; генетический дефект в настоящее время выявляется менее чем в 1% случаев.

Рентгенологические признаки

Все методы визуализации, позволяющие визуализировать прозрачную перегородку (УЗИ, КТ и МРТ), позволяют обнаружить её отсутствие при септооптической дисплазии. Также могут определяться некоторые дополнительные признаки, зависящие от метода исследования.

КТ

Помимо расширенных боковых желудочков с отсутствием прозрачной перегородки, на КТ могут определяться гипоплазия структур зрительного аппарата (лучше всего видна при объёмном сканировании и корональных реконструкциях) и сопутствующее сужение костных зрительных каналов.

МРТ

МРТ является методом выбора для оценки септооптической дисплазии.

• может выявляться коробчатая, прямоугольная форма или заострённость книзу передних рогов боковых желудочков (на изображениях в корональной плоскости)

• отсутствие прозрачной перегородки

Лечение и прогноз

Ведение пациентов с септооптической дисплазией требует междисциплинарного подхода для оценки и коррекции гормонального дисбаланса, снижения зрения, расстройств аутистического спектра и ожирения.

История и этимология

Септооптическая дисплазия была впервые описана швейцарским неврологом George de Morsier (1894–1982) в 1956 году.

Дифференциальный диагноз

Следует учитывать:

• лобарная голопрозэнцефалия:

  • может иметь идентичные проявления

  • при лобарной голопрозэнцефалии передняя мозговая артерия смещена кпереди (это также определяется при пренатальном УЗИ с применением цветового допплеровского картирования)

  • зрительный перекрест не гипоплазирован