Синдром асплении

Синдром асплении, также известный как правый изомеризм или синдром Ивемарка, представляет собой вариант синдрома гетеротаксии.

Эпидемиология

Отмечается преобладание среди лиц мужского пола. Синдром асплении обычно диагностируется у новорождённых.

Клиническая картина

В отличие от синдрома полисплении, большинство пациентов умирают в возрасте до 1 года из-за тяжёлых/сложных врождённых пороков сердца. У большинства пациентов наблюдается иммунодефицит вследствие отсутствия селезёнки.

Патология

В мазке крови, окрашенном гематоксилином и эозином (H&E), выявляются тельца Жолли (Хауэлла — Жолли) и тельца Гейнца.

Ассоциированные состояния

• тяжелые/сложные врожденные пороки сердца (50%), особенно цианотические врожденные пороки сердца

  • тотальный аномальный дренаж легочных вен (почти 100%)

  • дефект эндокардиальных валиков (85%)

  • транспозиция магистральных артерий (72%)

  • единственный желудочек (51%)

  • двойное отхождение магистральных артерий от правого желудочка (DORV)

• желудочно-кишечные

  • агенезия желчного пузыря

  • мальротация кишечника (до 100% в небольших сериях наблюдений) 

  • микрогастрия

  • атрезия заднего прохода

• мочеполовая система

  • подковообразная почка

  • сросшийся / подковообразный надпочечник или отсутствие левого надпочечника

  • двурогая матка

  • двудольный мочевой пузырь

• сосудистая система

  • удвоение верхней полой вены

  • отсутствие венечного синуса

  • расположение НПВ кпереди (как правило) от брюшной аорты (конфигурация типа piggyback)

Рентгенологические признаки

Общие характеристики

Основные характерные рентгенологические признаки включают:

• отсутствие селезенки

• двусторонние эпартериальные бронхи

• двусторонние трехдольные легкие

• двусторонние правые предсердия

• поперечно расположенная печень

Лечение и прогноз

Прогноз хуже, чем при левом изомеризме (синдром полисплении), в связи с более частой ассоциацией с врожденными пороками сердца. Летальность на первом году жизни составляет приблизительно 85% при правом изомеризме и более 50% при синдроме полисплении.

См. также

• синдром полисплении

• синдром гетеротаксии

• изомеризм

• аспления: не путать с синдромом асплении