Синдром гетеротаксии

Синдромы гетеротаксии означают аномальное лево-/правостороннее распределение органов грудной клетки и брюшной полости, которое не является ни situs solitus, ни situs inversus. Они часто сочетаются с врождёнными пороками сердца и другими висцеральными аномалиями.

Терминология

Изомеризм подразумевает зеркальное строение органов и может определяться как зеркальные ушки предсердий, например, билатеральные морфологически правые ушки предсердий при правом изомеризме. На практике морфологию ушек предсердий не всегда удаётся определить. У многих пациентов с аномальным положением органов (situs) отсутствует зеркальная морфология, и это обозначается как situs ambiguus. Врождённые пороки сердца и аномалии селезёнки часто сопутствуют друг другу, что привело к возникновению термина кардиоспленический синдром. Существует множество индивидуальных вариаций, и каждый клинический случай следует описывать индивидуально.

Эпидемиология

Истинная распространённость неизвестна, однако, по некоторым оценкам, она составляет около 1 на 8 000–25 000 живорождённых. Данные аномалии возникают вследствие нарушения формирования лево-правой оси на ранних стадиях эмбрионального развития, при этом большинство случаев являются спорадическими. Примерно 20–25% ассоциированы с синдромом неподвижных ресничек (включая синдром Картагенера).

Клиническая картина

Она зависит от степени выраженности изомеризма и наличия сопутствующих аномалий. Цианотические врождённые пороки сердца являются основным проявлением правостороннего изомеризма. Левосторонний изомеризм обычно манифестирует в более позднем детском возрасте или даже у взрослых, поскольку сопровождается менее тяжёлыми врождёнными пороками сердца. Признаком манифестации может быть мальротация кишечника с заворотом средней кишки.

Патология

Анатомия бронхов как ключевой ориентир

Анатомия бронхов легко определяется и, как правило, отражает предсердный ситус. Анатомическое строение бронхов справа и слева можно оценить на хорошо экспонированной рентгенограмме; оно представлено двумя анатомически различающимися главными бронхами:

• гипартериальный бронх (расположен ниже артерии): вентилирует двухдолевое левое лёгкое

• эпартериальный бронх (расположен выше артерии): вентилирует трёхдолевое правое лёгкое

При изомеризме наблюдается зеркальное удвоение либо левого лёгкого с его гипартериальным бронхом, либо правого лёгкого с его эпартериальным бронхом. Левое или правое предсердие также обычно дублируются, и часто имеются сопутствующие аномалии органов брюшной полости ниже диафрагмы.

Рентгенологические признаки

Отмечается дупликация левосторонних или правосторонних внутригрудных структур и связанные с этим аномалии органов брюшной полости. Классически выявляются мальпозиция и морфологические аномалии печени и селезенки. Часто встречаются сосудистые аномалии, такие как удвоение ВПВ.Продолжение нижней полой вены в непарную или полунепарную вену. Двусторонние гипартериальные бронхи. Двусторонние двухдолевые легкие. Двусторонние легочные/левые предсердия. Срединное/поперечное расположение печени. Мальротация кишечника. Правый изомеризм.

Левый изомеризм

Известен как синдром полисплении:

• множественные добавочные селезенки при отсутствии основной селезенки

• продолжение НПВ в непарную или полунепарную вену

• двусторонние гипартериальные бронхи

• двусторонние двухдолевые легкие

• двусторонние морфологически левые предсердия

• срединное/поперечное расположение печени

• мальротация кишечника

Правый изомеризм

Известен как синдром асплении:

• тяжёлые врождённые пороки сердца синего типа

• отсутствие селезёнки

• двусторонние эпартериальные бронхи

• двусторонние трёхдольные лёгкие

• двусторонние правые предсердия

• срединное/поперечное расположение печени

• мальротация кишечника

Методы лучевой диагностики

Оценку органов грудной полости можно проводить с помощью обзорной рентгенографии, эхокардиографии, КТ и МРТ, а также ангиографии. Ниже диафрагмы органы брюшной полости можно визуализировать с помощью УЗИ, рентгеноконтрастных исследований ЖКТ, КТ и МРТ.

Минимальный объём обследования должен включать:

• рентгенографию органов грудной клетки

• эхокардиографию: для выявления врождённых пороков сердца

• УЗИ органов брюшной полости: для оценки органов брюшной полости (особенно селезёнки)

Лечение и прогноз

Лечение зависит от характера пороков развития и их клинической значимости. Специфическое лечение врождённых пороков сердца описано в соответствующих статьях.

Правый изомеризм имеет более неблагоприятный прогноз, чем левый изомеризм, поскольку он чаще ассоциирован с врождёнными пороками сердца.

См. также

• классификация situs

  • situs solitus

  • situs inversus

• изомеризм

• врождённые пороки сердца