Синдром Картагенера

Синдром Картагенера (также известный как синдром Картагенера — Афцелиуса) описывает фенотипическую триаду, которая наблюдается у 50% пациентов с первичной цилиарной дискинезией, включающей situs inversus в качестве проявления.

Эпидемиология

Распространённость первичной цилиарной дискинезии составляет приблизительно 1 на 12 000–60 000. Расположение органов носит случайный характер, и примерно у 50% пациентов с первичной цилиарной дискинезией выявляется situs inversus. Половая предрасположенность отсутствует.

Клиническая картина

Синдром Картагенера характеризуется клинической триадой:

• situs inversus

• хронический синусит и/или полипоз полости носа

• бронхоэктазы

Другие проявления включают:

• телекантус: расширение межкантального расстояния (вследствие полипа носа)

• бесплодие у мужчин

• субфертильность у женщин

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография

Данные рентгенографии органов грудной клетки зависят от тяжести фоновых бронхоэктазов. Данные исследования могут включать утолщение стенок бронхов и их расширение с утратой нормального периферического сужения:

• преимущественное поражение средней доли правого легкого, язычковых сегментов левой верхней доли и нижних долей

• могут визуализироваться слизистые пробки (симптом «пальца в перчатке»)

• консолидация

• аномалия расположения органов, т. е. обратное расположение органов (situs inversus)

КТ

При КТ обычно выявляются бронхоэктазы различной степени выраженности. Однако изменения значительно менее выражены, чем при муковисцидозе. По морфологии бронхоэктазы могут быть тубулярными/цилиндрическими или мешотчатыми/кистозными. Кроме того, при КТ определяются:

• консолидация

• мукоцеле, скопление слизи в бронхиолах

• паттерн «дерево в почках» или центрилобулярные очаги

  • могут встречаться при обтурации слизью и эндобронхиальном распространении инфекции

• мозаичная перфузия / воздушные ловушки как сопутствующие данные исследования

• в конечном итоге рецидивирующая инфекция может приводить к рубцеванию, требующему хирургической резекции лёгкого

• может определяться расширение бронхиальных артерий

История и этимология

Manes Kartagener (1897–1975), пульмонолог из Цюриха, впервые описал клиническую триаду синусита, бронхоэктазов и зеркального расположения внутренних органов (situs inversus) в 1933 году. Ему не было известно, что мужское бесплодие является частью фенотипа данного заболевания.

В 1970-х годах Bjorn Afzelius (ум. 2008), цитолог, занимавшийся электронной микроскопией, отметил разнообразие структурных дефектов, способных поражать динеиновые ручки и/или радиальные спицы жгутика неподвижных сперматозоидов. Исследуя редкие клинические случаи мужчин с неподвижными сперматозоидами, он обратил внимание на высокую частоту situs inversus и нарушений функции других органов, содержащих реснички. Именно Afzelius связал это состояние с синдромом, ранее описанным Kartagener. Значимость работы Afzelius послужила причиной того, что некоторые специалисты называют эту эпонимическую патологию синдромом Картагенера — Афцелиуса.

В 1975 году, вскоре после своего открытия, Bjorn Afzelius написал Manes Kartagener, чтобы сообщить эту новость. К сожалению, он получил ответ от дочери Kartagener о том, что тот скончался несколькими неделями ранее, в августе 1975 года.

Дальнейшие исследования были проведены Jennifer Sturgess, специалистом по ультраструктурному анализу из Торонто, которая определила дефект радиальных спиц как общий признак синдрома Картагенера и синдрома неподвижных ресничек. Она также внесла вклад в исследования муковисцидоза, имеющего клиническое сходство с первичной цилиарной дискинезией.

Дифференциальный диагноз

Аномалия расположения органов в сочетании с бронхоэктазами нижней доли должна наводить на мысль о синдроме Картагенера.

Другие причины бронхоэктазов нижних долей, не связанные с аномалиями расположения органов, см. в статье бронхоэктазы нижних долей.

См. также

• первичная цилиарная дискинезия

• синдром Янга

• муковисцидоз