Постаксиальная полидактилия

Постаксиальная полидактилия представляет собой полидактилию, при которой дополнительный палец располагается по локтевому краю кисти или латеральнее 5-го (мизинца) пальца стопы.

Эпидемиология

Постаксиальная полидактилия встречается чаще, чем преаксиальная полидактилия; ее расчетная частота составляет 1 на 3000 человек.

Патология

Большинство случаев являются идиопатическими. С развитием постаксиальной полидактилии связывают мутации гена GLI3 в хромосоме 7, а также второй локус, картированный в хромосоме 13.

Ассоциированные состояния

• трисомия 13

• синдром Барде — Бидля

• синдром Меккеля — Грубера

• синдром Маккьюсика — Кауфмана

• следующие рото-лице-пальцевые синдромы (OFDS):

  • рото-лице-пальцевой синдром (OFDS) II типа (синдром Мора)

  • рото-лице-пальцевой синдром (OFDS) VI типа

• некоторые скелетные дисплазии:

  • хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса — ван Кревельда)

  • асфиксическая торакальная дисплазия (синдром Жена)

• синдром Смита — Лемли — Опица

• некоторые синдромы коротких рёбер — полидактилии: например, I и III типов

Классификация

Для постаксиальной полидактилии кистей существует несколько различных систем классификации, включая классификации Притча, Райана и Аль-Каттана, а также Дюрана.

Duran et al. предложили свою систему классификации постаксиальной полидактилии в 2015 году. Данная классификация была создана, поскольку считалось, что ранее использовавшиеся системы не охватывали в полной мере все различные постаксиальные формы.

• тип I: кожный рудимент без ногтевых или костных элементов

• тип II: гипоплазированная проксимальная фаланга

• тип III: мальформации проксимальной фаланги

  • IIIa: расщепленная проксимальная фаланга

  • IIIb: удвоенная проксимальная фаланга

• тип IV: мальформации пястной кости

  • IVa: сращение пястной кости

  • IVb: расщепленная пястная кость

  • НПВ: удвоение пястной кости

• тип V: (сложный тип) с утроением мизинца, полисиндактилией или их сочетанием