Радиопедия
Меню

Периферическая атипичная хрящевая опухоль / периферическая хондросаркома низкой степени злокачественности

Синонимы: Вторичная периферическая атипичная хрящевая опухоль, Вторичная периферическая атипичная хрящевая опухоль / хондросаркома 1 степени злокачественности, Вторичная периферическая хондросаркома 1 степени злокачественности, Периферическая хондросаркома низкой степени злокачественности, Периферическая атипичная хрящевая опухоль / хондросаркома 1 степени злокачественности (ACT/CS1)

Joachim Feger

Онкология Костно-мышечная система

Периферические атипичные хрящевые опухоли/хондросаркомы grade 1 (ACT/CS1) или периферические хондросаркомы низкой степени злокачественности — это местно-агрессивные хрящевые новообразования, развивающиеся в хрящевой шапочке предшествующих остеохондром в результате злокачественной трансформации. Таким образом, эти периферические хондросаркомы также называют вторичными периферическими атипичными хрящевыми опухолями или хондросаркомами grade 1. Вторичные периферические хондросаркомы высокой степени злокачественности в данной статье не рассматриваются.

Аналогично центральной атипичной хрящевой опухоли / хондросаркоме grade 1, терминология зависит от локализации. Опухоли в трубчатых костях добавочного скелета называют «периферическими атипичными хрящевыми опухолями», тогда как опухоли осевого скелета называют хондросаркомой grade 1. Сюда относятся хондросаркомы низкой степени злокачественности таза, лопатки и основания черепа.

Вторичные периферические хондросаркомы обычно выявляются у значительно более молодых пациентов, чем первичные хондросаркомы, и чаще всего встречаются на 3-м и 4-м десятилетиях жизни. Соответственно, пациенты со вторичными периферическими хондросаркомами обычно на 10–20 лет моложе пациентов с первичной центральной хондросаркомой. Подавляющее большинство хондросарком (>90%) представляют собой новообразования низкой степени злокачественности, тогда как приблизительно 9–10% прогрессировавших очагов являются хондросаркомами высокой степени злокачественности.

Периферические хондросаркомы низкой степени злокачественности ассоциированы с остеохондромами и множественными наследственными экзостозами, из которых они развиваются.

Диагноз вторичной периферической хондросаркомы устанавливается на основании совокупности клинических данных, локализации опухоли и типичных визуализационных признаков, таких как толщина хрящевой шапочки, и не может основываться только на гистоморфологических признаках. Для дифференциации между периферическими хондросаркомами низкой и высокой степени злокачественности может потребоваться гистологическое исследование, однако степень злокачественности опухоли, определенная по данным предоперационной биопсии, оказывается неточной в значительном числе случаев.

Диагностические критерии согласно классификации опухолей мягких тканей и костей ВОЗ (5-е издание):

  • хрящевая опухоль, развивающаяся из предшествующей остеохондромы

  • хрящевая шапочка толщиной более 2 см, перпендикулярно границе перехода кость-хрящ (tidemark)

  • расположение на поверхности кости

  • отсутствие митозов и ядерного плеоморфизма

Длительно существующее объёмное образование с недавним увеличением в размерах и/или появлением боли. Также подозрителен рост опухоли после завершения полового созревания.

Периферические атипичные хрящевые опухоли/хондросаркомы grade 1 (ACT/CS1) представляют собой местно-деструктивные опухоли, формирующие хрящевой матрикс и развивающиеся на поверхности кости в хрящевой шапочке предшествующей остеохондромы, особенно на фоне множественных остеохондром и герминальных мутаций генов EXT1 или EXT2.

Пациенты с остеохондромами, в частности с множественными остеохондромами и герминальными мутациями в генах EXT1 или EXT2, имеют риск опухолевой прогрессии во вторичную периферическую хондросаркому. Оценочный риск:

  • солитарная остеохондрома: ~1%

  • множественные остеохондромы: ~5%

Наиболее частые локализации включают следующие кости:

  • осевой скелет – периферическая хондросаркома grade 1 (CS1):

    • подвздошная кость: 15-20%

    • лопатка: ~15%

    • лобковая кость: ~10%

    • рёбра: ~10%

  • конечности – периферическая атипичная хрящевая опухоль (ACT):

    • большеберцовая кость: 10-15%

    • бедренная кость: 10-15%

Макроскопически периферическая ACT/CS1 характеризуется толстой дольчатой хрящевой шапочкой, превышающей 2 см при измерении в самом толстом участке от хрящево-костной границы.

Микроскопически при ACT/CS1 определяются следующие гистологические признаки:

  • хондроидный матрикс

  • грубые и неравномерные кальцинации

  • дольчатое строение

  • часто признаки предшествующей остеохондромы

  • кистозные пространства с мукоидным содержимым

  • двуядерные клетки

  • возможен некроз

  • иногда узлы в окружающих мягких тканях, отделённые от основного объёмного образования

  • отсутствие ядерного плеоморфизма и митозов

Однако общепринятых гистологических критериев, указывающих на явное прогрессирование остеохондромы во вторичную периферическую хондросаркому низкой степени злокачественности, не существует.

Наличие ядерного плеоморфизма и митозов указывает на прогрессирование в хондросаркому высокой степени злокачественности. Дополнительным признаком прогрессирования является инвазия в ножку, которая встречается редко.

При иммуногистохимическом исследовании выявляется положительная реакция на S100 .

Вторичные периферические хондросаркомы ассоциированы с герминальными мутациями в генах EXT1 или EXT2, при этом доля мутаций EXT1 или EXT2 среди всех аллелей EXT составляет около 40%, а мутантные клетки по гену EXT сосуществуют с клетками дикого типа. Считается, что именно клетки дикого типа подвержены опухолевой прогрессии. Также предполагается участие мутаций в генах-регуляторах клеточного цикла, таких как CDKN2A.

Общие рентгенологические признаки вторичной периферической ACT/CS1 перекрываются с визуализационными проявлениями остеохондромы, за исключением размера хрящевой шапочки, которую лучше всего оценивать с помощью МРТ.

Рентгенологические признаки периферических хондросарком низкой степени злокачественности включают следующее:

  • увеличение ранее не растущей остеохондромы после завершения созревания скелета

  • неровные или нечеткие контуры очага

  • фокальные зоны остеолиза внутри очага

  • нерегулярная кальцинация очага

  • обширная эрозия или деструкция прилежащей кости

  • мягкотканное объёмное образование с рассеянными или неравномерными хондральными кальцинациями

Хрящевая шапочка периферических хондрогенных опухолей, включая остеохондромы, а также периферические хондросаркомы низкой и высокой степени злокачественности, лучше всего оценивается на Т2-взвешенных изображениях с жироподавлением.

Пороговая толщина хрящевой шапочки >2 см, измеренная от демаркационной линии субхондральной замыкательной пластинки, обладает высокими показателями чувствительности, специфичности, а также прогностической ценности положительного и отрицательного результатов (100%, 98%, 96% и 100% соответственно). Лишь немногие остеохондромы (~1,5%) имеют хрящевую шапочку >2 см.

  • T1: низкий сигнал или изоинтенсивный по сравнению с мышцами

  • T2/STIR: высокая интенсивность сигнала с точечными или дугообразными участками выпадения сигнала, свидетельствующими о минерализации матрикса

  • T1 C+ (Gd): периферическое и септальное накопление контраста

Большая толщина «шапочки» и ее диффузный тип (>75% окружности хрящевой «шапочки» утолщено) указывают на наличие высокозлокачественной или дедифференцированной периферической или периостальной хондросаркомы. Аналогично, внутрикостное распространение также указывает на высокую степень злокачественности очага, свидетельствуя об агрессивном росте.

Повышенное накопление при сцинтиграфии костей у пациентов с множественными остеохондромами указывает на злокачественную трансформацию и прогрессирование в периферическую хондросаркому.

Рентгенологическое заключение должно включать описание следующего:​

  • размеры и локализация опухоли (трубчатые кости конечностей, осевой скелет)​

  • контуры/поверхность опухоли​

  • внутриочаговые кальцинации с неровностями и/или литическими зонами​

  • толщина хрящевой шапочки

    • измеряется от пограничной линии (tidemark) субхондральной замыкательной пластинки: пороговое значение >2 см​

    • оценка характера патологического утолщения шапочки (очаговое/регионарное/диффузное)

  • внутрикостное распространение или вовлечение ножки​

  • деструкция прилежащей кости​

Хирургическое иссечение с широким краем резекции является методом выбора. Рецидивы представляют собой частую проблему, возникая примерно в 10–20% случаев, и, по-видимому, связаны с шириной края резекции, по крайней мере при локализации в тазу. Прогноз варьирует в зависимости от операбельности и локализации опухолей, при этом 5-летняя и 10-летняя смертность составляет до 2% и 5%. Пациенты с хондросаркомами таза и отрицательным краем резекции ≥1 мм, по-видимому, имеют значительно лучший исход, чем пациенты с положительным краем резекции или отрицательным краем резекции <1 мм. Кроме того, периферическая хондросаркома низкой степени злокачественности имеет значительно лучший исход, чем периферические хондросаркомы промежуточной и высокой степени злокачественности.

Основным осложнением является рецидив опухоли или множественные рецидивы с развитием неоперабельности.

Впервые хондросаркомы в целом были описаны американскими патоморфологами костной ткани Louis Liechtenstein и Henry Lewis Jaffe. В своей работе 1942 года они уже дифференцировали центральную и периферическую хондросаркомы, последняя из которых развивается в хрящевой шапочке остеохондромы. Термин «атипичная хрящевая опухоль» появился начиная с четвертого издания классификации опухолей костей ВОЗ и используется для поражений аппендикулярного скелета так же, как и для их центральных аналогов.

Основные заболевания для дифференциального диагноза периферической хондросаркомы низкой степени злокачественности:

Article courtesy of Joachim Feger, Radiopaedia.org, rID: 161607, CC BY-NC-SA