Наследственные множественные экзостозы

Наследственные множественные экзостозы/остеохондромы, также известные как диафизарная аклазия, остеохондроматоз или просто множественные остеохондромы, представляют собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием множественных остеохондром.

Эпидемиология

Наследственные множественные экзостозы наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью у женщин, что обуславливает незначительное преобладание среди лиц мужского пола. Распространенность оценивается как 1 на 50 000 человек. Количество экзостозов, степень и тип угловой деформации и даже частота злокачественной трансформации существенно варьируют, даже среди членов одной семьи.

В редких случаях наследственные множественные экзостозы сочетаются с энхондромами при состоянии, известном как метахондроматоз.

Диагностика

Диагностические критерии согласно классификации опухолей мягких тканей и костей ВОЗ (5-е издание):

• основные: ≥2 рентгенологически подтвержденных остеохондромы в юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей и положительный семейный анамнез и/или герминальная мутация гена EXT

Клиническая картина

У большинства пациентов диагноз устанавливается к возрасту 5 лет, и практически у всех — к 12 годам. Заболевание может протекать бессимптомно с несколькими мелкими очагами или сопровождаться выраженными деформациями из-за множественных крупных остеохондром.

Патология

Локализация

Наследственные множественные экзостозы могут поражать любую кость скелета, за исключением свода черепа. К частым локализациям поражения относятся дистальный отдел бедренной кости, проксимальный отдел большеберцовой кости, область лучезапястного сустава и кисти, плечевая кость, голеностопный сустав, кости таза и ребра.

Генетика

Считается, что наследственные множественные экзостозы возникают в результате мутаций генов EXT1, EXT2 или EXT3 на хромосомах 8q24 (EXT1), 11p11-13 (EXT2) и 19p (EXT3).

Рентгенологические признаки

За исключением множественного характера, радиологические признаки идентичны солитарным остеохондромам. Распределение очагов по скелету может значительно варьировать: некоторые авторы описывают типичное распределение как двустороннее и симметричное, тогда как другие указывают на выраженное одностороннее преобладание.

Это состояние часто сопровождается расширением концов диафизов длинных трубчатых костей, отсюда термин «диафизарная аклазия».

Лечение и прогноз

Осложнения

Осложнения аналогичны осложнениям при солитарной остеохондроме и включают:

• компрессию сосудов

• компрессию нервов

• перелом

• бурсит

• деформация и анкилоз

• малигнизация

Малигнизация встречается чаще, чем при спорадических случаях: частота озлокачествления, по данным литературы, достигает 25% (также публикуются и более низкие показатели — 3–5%). Мнемоника GLAD PaST перечисляет признаки саркоматозной трансформации.

Для получения дополнительной информации см. основную статью остеохондрома.

См. также

• экзостоз