Бранхио-ото-ренальная дисплазия

Бранхио-ото-ренальная (BOR) дисплазия, синдром или заболевание спектра BOR — это редкое синдромальное заболевание, характеризующееся аномалиями шейного жаберного аппарата, пороками развития органа слуха и почечными аномалиями. При отсутствии почечных аномалий более вероятна бранхиоотическая дисплазия.

Диагностика

При отсутствии отягощенного семейного анамнеза диагноз устанавливается на основании трех больших критериев либо двух больших и двух малых критериев. Пациенту с наличием заболевания у родственника первой степени родства достаточно соответствовать лишь одному большому критерию.

Большие критерии с примерами:

• аномалии производных второго жаберного аппарата (дуги/щели)

  • киста

  • синус

  • свищ

• преаурикулярные ямки

• аномалии развития ушных раковин

• глухота (кондуктивная, сенсоневральная или смешанная тугоухость)

• аномалии почек

  • удвоение чашечно-лоханочной системы

  • гипоплазия

  • кистозная дисплазия

  • агенезия

Малые критерии (с примерами):

• преаурикулярные придатки

• аномалии наружного слухового прохода

  • атрезия

  • стеноз

• аномалии среднего уха

  • пороки развития цепи слуховых косточек

• аномалии внутреннего уха

  • аномалии улитки, чаще всего гипоплазия верхушечного завитка

  • стеноз апертуры улитки

  • дисплазия латерального и/или заднего полукружных каналов

  • расширение водопровода преддверия

  • аномальный ход лицевого нерва

• прочее: асимметрия лица, аномалии развития нёба

​Патология

Бранхио-ото-ренальная дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. У большинства семей с бранхио-ото-ренальным синдромом выявляются мутации гена EYA1, расположенного на хромосоме 8q.

Рентгенологические признаки

КТ

К специфическим признакам на КТ височных костей относятся:

• «раскрученная улитка» — средний и верхушечный завитки ротированы кпереди и медиально и смещены относительно базального завитка

• медиализированный ход лицевого нерва (медиальнее улитки) 

Часто встречаются различные дополнительные данные КТ височных костей:

• гипоплазия верхушечного завитка улитки

• недоразвитие модиолуса (стержня улитки)

• воронкообразный внутренний слуховой проход

• зияющая слуховая (евстахиева) труба

Лечение и прогноз

У некоторых пациентов в более позднем возрасте заболевание прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности (ESRF).