Аномалии основания черепа при ахондроплазии

Ахондроплазия — наиболее частая причина карликовости с укорочением конечностей. Общую информацию см. в основной статье: ахондроплазия.

Поскольку основание черепа формируется путем энхондрального окостенения, тогда как свод черепа — путем мембранозного окостенения, возникает выраженное несоответствие их относительных размеров: свод черепа, головной и спинной мозг развиваются нормально, в то время как основание черепа остается уменьшенным.

В результате этого диспропорционального развития возникает стеноз большого затылочного отверстия, часто сопровождающийся базилярной инвагинацией. Компрессия продолговатого мозга может приводить к тетрапарезу, апноэ во сне и даже внезапной смерти. Нарушение нормального оттока спинномозговой жидкости (ЦСЖ) может привести к развитию гидроцефалии.

Рентгенологические признаки

Интракраниальные структуры

• уменьшенная/отсутствующая большая цистерна

• расширенная супраселлярная цистерна +/- пустое турецкое седло вследствие нормального размера головного мозга и ствола мозга, но укороченного ската

• расширенные боковые желудочки

• расширенный третий желудочек

• +/- расширенный четвёртый желудочек

• расширение пространств ЦСЖ между полушариями большого мозга и над ними

• иногда трансэпендимальный отёк

• более вертикальный ход прямого синуса

• увеличенный тенториальный угол (55–70 градусов)

• малые размеры яремного отверстия, что может приводить к повышению венозного давления и снижению кровотока в верхнем сагиттальном синусе

Краниовертебральный переход

• сужение большого затылочного отверстия

• облитерация пространств ЦСЖ вокруг краниовертебрального перехода

• иногда визуализируется повышение интрамедуллярного T2-сигнала, отражающее миеломаляцию и глиоз 

Лечение и прогноз

Может потребоваться хирургическая декомпрессия с резекцией заднего края большого затылочного отверстия, задней дуги C1 и дуропластикой.