Синдром Рубинштейна — Тейби

Синдром Рубинштейна — Тейби (RTS) — очень редкое генетическое мультисистемное заболевание, характеризующееся преимущественно умственной отсталостью, широкими и часто искривленными первыми пальцами кистей и стоп, а также характерными чертами лица.

Эпидемиология

Расчетная частота составляет 1 на 100 000–125 000 живорождений.

Клиническая картина

Признаки синдрома обычно заметны при рождении и становятся более очевидными с возрастом по мере того, как задержка развития становится более выраженной. Проявления включают:

• особенности лица

  • высокие дугообразные брови

  • длинные ресницы

  • антимонголоидный разрез глазных щелей

  • широкая переносица / клювовидный нос

  • высокое готическое нёбо

  • легкая микрогнатия

  • необычное выражение лица: гримасничанье или по меньшей мере необычная улыбка с практически полным зажмуриванием глаз

  • когтевидные бугорки (бугорки Талона) постоянных резцов

• конечности

  • широкие первые пальцы кистей и стоп (присутствуют практически всегда)

  • частичная дупликация первого луча (кистей или стоп)

  • радиальное отклонение первых пальцев кистей и стоп

  • расширение концевых фаланг пальцев кистей

  • персистирующие фетальные подушечки пальцев

  • клинодактилия пятых пальцев кистей

• череп и центральная нервная система

  • микроцефалия

  • нарушение интеллектуального развития (IQ 35-50)

• врождённые аномалии сердца: встречаются у приблизительно 33% пациентов

  • открытый артериальный проток

  • дефекты межпредсердной перегородки

  • дефект межжелудочковой перегородки

• гирсутизм

Патология

Считается, что большинство случаев возникают спорадически в результате мутаций de novo в локусе полосы 16p13.3, который включает ген транскрипционного кофактора — CREB-связывающего белка (cyclic adenosine monophosphate response element-binding protein-binding protein).

Другие случаи обусловлены мутацией либо в CREB-связывающем белке (CBP), либо в E1A-связывающем белке (p300).

Рентгенологические признаки

Рентгенологические данные отражают описанные выше морфологические аномалии, особенно лица, черепа и конечностей. 

Лечение и прогноз

Несмотря на повышенный риск развития внутричерепных опухолей (менингиомы и других опухолей головного мозга) и лейкоза (которые обычно возникают в возрасте до 15 лет), продолжительность жизни, по-видимому, остаётся в пределах нормы.

Хотя в понимании клинических проявлений и естественного течения RTS были достигнуты значительные успехи, рекомендации по медицинскому ведению и динамическому наблюдению при RTS практически не обновлялись со времени предложений Wiley et al. в 2003 году.