Множественная эндокринная неоплазия типа 2A

Множественная эндокринная неоплазия 2A типа (MEN2A), ранее известная как синдром Сиппла, составляет большинство (~95%) случаев MEN2.

Эпидемиология

Расчетная распространенность MEN2A составляет ~2 (в диапазоне 1–3,3) на 100 000 населения. Выраженного преобладания по полу нет.

Клиническая картина

Клиническая картина чаще всего обусловлена симптомами медуллярного рака щитовидной железы.

Патология

Пенетрантность различных опухолей варьирует в зависимости от конкретной мутации RET. Классический вариант MEN2A характеризуется:

• медуллярным раком щитовидной железы (~100%)

  • обычно мультифокальный и двусторонний

  • может секретировать кальцитонин

• феохромоцитома (40%)

  • часто двусторонняя

  • ассоциирована с гиперплазией мозгового вещества

• пролиферативное заболевание околощитовидных желез (22,5%; диапазон 15–30%)

  • двустороннее примерно в 70% случаев

  • при многожелезистом поражении классифицируется скорее как аденома, чем как гиперплазия

  • сопутствующий гиперпаратиреоз

Классификация

МЭН-2А подразделяется на четыре группы:

• классический синдром МЭН2A, ассоциированный с медуллярным раком щитовидной железы, феохромоцитомой и первичным гиперпаратиреозом

• МЭН2A, ассоциированный с кожным лихеноидным амилоидозом

• МЭН2A, ассоциированный с болезнью Гиршпрунга

• семейный медуллярный рак щитовидной железы (СМРЩЖ)

Генетика

MEN2A обусловлен мутацией протоонкогена RET, которая отличается от транслокации RET при папиллярном раке щитовидной железы ^ref. Хромосомный локус — 10q11.2.

Лечение и прогноз

Прогноз при MEN2a определяется в первую очередь медуллярным раком щитовидной железы, а не другими проявлениями. Пациентам с мутациями наивысшего риска в детском возрасте может проводиться профилактическая тиреоидэктомия.

См. также

• MEN1 (синдром Вермера)

• MEN2 (множественный эндокринный аденоматоз)

  • MEN2a (синдром Сиппла)

  • MEN2b (синдром неврином слизистых оболочек)

  • семейный медуллярный рак щитовидной железы

• МЭН 4

• комплекс Карни