Комплекс Карни

Комплекс Карни (не путать с триадой Карни) — это редкий синдром множественных эндокринных неоплазий.

Существуют и другие синдромы множественных эндокринных неоплазий, они рассматриваются отдельно. 

Эпидемиология

В общей сложности в мире описано >750 случаев комплекса Карни (по состоянию на 2022 год), однако точная распространенность неизвестна. Медианный возраст на момент установления диагноза составляет 20 лет. Половой предрасположенности не отмечается.

Клиническая картина

Клиническая картина крайне вариабельна даже среди членов одной семьи с комплексом Карни и включает:

• поражения кожи

• акромегалию: вследствие аденом гипофиза, секретирующих гормон роста

• Синдром Кушинга: наиболее частое эндокринное проявление; связано с первичной пигментной узелковой дисплазией коры надпочечников (PPNAD)

• боль/радикулопатия: связаны со шванномами

• гипертиреоз

Патология

Комплекс Карни характеризуется:

• поражения кожи (>80%)

  • лентиго, голубые невусы, миксома кожи

  • особенно лица, туловища, губ и склер

• миксома сердца (~45%; диапазон 20-67%): часто множественная

Также хорошо известны множественные другие проявления, включая:

• аденома гипофиза (до 80%): избыток гормона роста, ИФР-1, пролактина

• опухоли яичек (до 75%): крупноклеточные кальцифицирующие опухоли из клеток Сертоли

• объёмные образования яичников (часто): киста яичника, цистаденома, кистозная тератома

• первичная пигментная узелковая дисплазия коры надпочечников (~40%)

• объёмные образования молочных желёз: миксоидные фиброаденомы, протоковые аденомы

• заболевания щитовидной железы

  • папиллярный и фолликулярный рак щитовидной железы примерно в 10% случаев

  • многоузловой зоб

• злокачественная меланотическая опухоль оболочек нервов (до 10%)

• остеохондромиксома (~1%)

Генетика

Комплекс Карни может быть семейным (70%) или возникать вследствие спорадической мутации de novo (30%). При семейной форме комплекс Карни имеет аутосомно-доминантный тип наследования с пенетрантностью ~85% (диапазон 70–100%). Комплекс Карни связан с инактивирующими мутациями или крупными делециями гена-супрессора опухолевого роста PRKAR1A на хромосоме 17q22-24 или хромосоме 2p16.

Лечение и прогноз

Наиболее частой причиной смерти у пациентов с комплексом Карни являются осложнения, связанные с миксомами сердца (например, аритмия, эмболия). У пациентов повышен риск развития различных злокачественных опухолей (например, рака коры надпочечников, рака щитовидной железы, колоректального рака, рака печени, поджелудочной железы), хотя при регулярном наблюдении продолжительность жизни может быть в пределах нормы.

История и этимология

Комплекс Карни назван в честь J Aidan Carney, который впервые описал «комплекс миксом, пятнистой пигментации и эндокринной гиперреактивности» в 1985 году.

См. также

• MEN1 (синдром Вермера)

• MEN2

  • MEN2A (синдром Сиппла)

  • MEN2B (синдром множественных невром слизистых оболочек), ранее известный как MEN3

  • семейный медуллярный рак щитовидной железы

• MEN4

• MEN5

• Комплекс Карни