Триада Карни

Триада Карни — это редкий синдром, характеризующийся сочетанием трех опухолей:

• вненадпочечниковая параганглиома

  • первоначально включались только функционирующие вненадпочечниковые параганглиомы, однако в последующих работах стали включать и нефункционирующие вненадпочечниковые параганглиомы

• гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) желудка

• хондрома легкого

В большинстве случаев на момент постановки диагноза присутствуют только две из трех опухолей, причем наиболее частым сочетанием являются GIST и хондромы легких. Хотя они и не считаются частью триады, отмечается повышенная частота выявления аденомы коры надпочечников, феохромоцитомы и лейомиомы пищевода. Заболевание обычно поражает лиц молодого возраста, с преобладанием у женщин. Лежащих в основе генетических мутаций выявлено не было.

Терминология

Не следует путать с родственным синдромом Карни — Стратакиса или не связанным с ним комплексом Карни.

• подсказка для запоминания: может быть полезно связать «T» в GIST с триадой Карни (Carney Triad); а «X» в MyXoma — с комплексом Карни (Carney compleX)

История и этимология

Впервые описан американским профессором патоморфологии J Aidan Carney с коллегами в 1977 году.