Множественная эндокринная неоплазия типа 2B

Множественная эндокринная неоплазия 2B типа (МЭН 2B), также известная как МЭН 3 типа (МЭН 3) или синдром нейроматоза слизистых оболочек, составляет 5% от всех случаев МЭН 2.

Существуют и другие синдромы множественных эндокринных неоплазий, которые рассматриваются отдельно.

Эпидемиология

Распространенность множественной эндокринной неоплазии 2B типа составляет примерно 1 случай на 500 000–1 000 000 человек.

Клиническая картина

Множественная эндокринная неоплазия 2B типа характеризуется:

• феохромоцитома(ы): выявляется у 50% пациентов, часто двусторонняя, может иметь вненадпочечниковую локализацию

• медуллярный рак щитовидной железы: выявляется у 100% пациентов; агрессивное течение, может секретировать кальцитонин

• неврома(ы) слизистых оболочек/ганглионеврома(ы)

• марфаноподобный габитус

Мнемоника:

• PMMM

Патология

Генетика

Герминальная одноаминокислотная замена в протоонкогене RET является основной причиной множественной эндокринной неоплазии типа 2B и отличается от мутаций RET, выявляемых при множественной эндокринной неоплазии 2A типа. Это приводит к конститутивной активации RET.

См. также

• МЭН-1 (синдром Вермера)

• МЭН-2

  • MEN2A (синдром Сиппла)

  • MEN2B (синдром невром слизистых оболочек), ранее известный как MEN3

  • семейный медуллярный рак щитовидной железы

• MEN4

• MEN5

• комплекс Карни