Синтеленцефалия

Синтелэнцефалия, также известная как срединный межполушарный вариант (MIHV), представляет собой легкий подтип голопрозэнцефалии, который характеризуется аномальным срединным соединением полушарий большого мозга между задними отделами лобных и теменных областей.

Эпидемиология

Синтелэнцефалия является врожденным пороком развития, не имеющим известной расовой или половой предрасположенности.

Клиническая картина

У пациентов с синтелэнцефалией наблюдается разнообразный неврологический дефицит, особенно связанный с вовлечением моторной коры. К ним относятся:

• спастичность, гипотония или дистония

• оромоторные нарушения, влияющие на речь и прием пищи

Патология

В отличие от голопрозэнцефалии, с которой, как считается, связана синтеленцефалия, аномалия обычно ограничивается задними отделами лобных и теменных долей, при этом сильвиева борозда часто проходит практически коронально через вертекс соединенных полушарий, соединяясь с бороздой противоположной стороны. 

Генетика

Предполагается связь с мутациями гена ZIC2 в локусе 13q32, который, как считается, играет важную роль в регуляции закрытия нервной трубки. 

Ассоциированные состояния

К известным ассоциированным состояниям относятся: 

• непарная ПМА: обычно присутствует

• дорсальная киста: встречается, но значительно реже, чем при голопрозэнцефалии

• аномалии мозжечка

  • мальформация Киари 1 типа 

  • гипоплазия мозжечка

• полимикрогирия

Рентгенологические признаки

Как и большинство структурных врождённых аномалий головного мозга, синтелэнцефалия видна при использовании любых методов визуализации, но, как правило, выявляется при антенатальном УЗИ и наиболее точно характеризуется при МРТ. Могут определяться следующие признаки: 

• вертикально ориентированные сильвиевы борозды, аномально соединяющиеся по средней линии над вертексом головного мозга

• кортикальная дисплазия

• подкорковая гетеротопия серого вещества

• дорсальная киста

• гипоплазия или аплазия тела мозолистого тела

• наличие межполушарной щели

• отсутствие прозрачной перегородки, аналогично другим формам спектра голопрозэнцефалии

• раздельные лобные и затылочные доли

• обонятельные доли сохранены

Лечение и прогноз

К сожалению, как и в случае большинства врождённых структурных аномалий головного мозга, специфического лечения не существует. Степень неврологических нарушений вариабельна.

История и этимология

Данное состояние было описано Barkovich и Quint в 1993 году.

Дифференциальный диагноз

• голопрозэнцефалия

  • обычно поражает передние и нижние отделы переднего мозга

  • чаще сочетается с дорсальной кистой

  • аномалии мозжечка встречаются реже

• шизэнцефалия

  • корональная ориентация сильвиевых щелей может имитировать двустороннюю шизэнцефалию, однако распространение на желудочки отсутствует