Радиопедия
Меню

Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома

Синонимы: Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (SGCA), SGCA, SEGA, Субэпендимальная гигантоклеточная опухоль, Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома

Jeremy Jones

Онкология Центральная нервная система Педиатрия

Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (СГКА или SEGA) — это доброкачественные опухоли (WHO grade 1), встречающиеся практически исключительно у молодых пациентов с туберозным склерозом. Они могут протекать бессимптомно или проявляться клинически вследствие окклюзионной гидроцефалии; хирургическое лечение часто приводит к полному выздоровлению.

При лучевой диагностике они классически визуализируются как внутрижелудочковое объёмное образование около отверстия Монро размером более 1 см, с наличием кальцинаций, гетерогенным МРТ-сигналом и выраженным накоплением контраста.

Субэпендимальные гигантоклеточные опухоли — хорошо известное проявление туберозного склероза, поражающее 5–15% пациентов с этим заболеванием. В основном они диагностируются у лиц моложе 20 лет и лишь изредка выявляются у пациентов старшего возраста.

Хотя они встречаются практически исключительно при туберозном склерозе, описаны клинические случаи изолированных субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом у пациентов без каких-либо других стигм туберозного склероза.

Субэпендимальные гигантоклеточные опухоли часто протекают бессимптомно. При возникновении симптомов они обычно обусловлены окклюзионной гидроцефалией вследствие масс-эффекта в области желудочковой системы на уровне межжелудочкового отверстия (Монро).

Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы относятся к отграниченным астроцитарным глиомам и считаются опухолями WHO grade 1 в 5-м издании (2021) классификации опухолей ЦНС WHO.

Из-за тесной связи с туберозным склерозом они также ассоциированы с мутацией TSC1 или TSC2. 

Эти опухоли представляют собой многодольчатые четко очерченные опухоли, исходящие из стенки боковых желудочков вблизи отверстия Монро. Они часто содержат кисты и кальцинацию. 

Считается, что субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы развиваются из субэпендимального узла в стенке желудочка у пациентов с туберозным склерозом, хотя однозначно это пока не установлено.

Гистологически субэпендимальные узлы и субэпендимальные гигантоклеточные опухоли практически неотличимы, и разница заключается в способности к росту и масс-эффекте. Клетки, имеющие астроцитарный вид, обычно напоминают гемистоциты (крупные полигональные клетки с выраженной эозинофильной цитоплазмой) с меньшим количеством напоминающих ганглиозные гигантских пирамидальноподобных клеток. 

Эпендимарная выстилка над субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами остается интактной, что делает диссеминацию по ЦСЖ крайне маловероятной.

Имеющиеся данные указывают на то, что они имеют смешанный нейрональный и глиальный генез, хотя их по-прежнему классифицируют как астроцитомы.

При иммуногистохимическом исследовании этих опухолей выявляется следующая реактивность:

  • S100: положительная

  • GFAP: вариабельная

  • синаптофизин: вариабельная

  • CD34: отрицательная

  • дополнительная вариабельная и очаговая реактивность: бета-тубулин III класса, NeuN, SOX2

Межжелудочковое отверстие (Монро) — классическая локализация; опухоль возникает при трансформации со временем субэпендимального узла в субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому.

  • внутрижелудочковое объёмное образование вблизи отверстия Монро

  • обычно более 1 см в диаметре

  • изо- или слабо гиподенсное по отношению к серому веществу

  • часто выявляется кальцинация, возможно кровоизлияние

  • может сопровождаться гидроцефалией

  • часто демонстрирует выраженное накопление контраста (субэпендимальные узлы также накапливают контрастное вещество)

  • T1: неоднородный, от гипо- до изоинтенсивного по отношению к серому веществу

  • T2: неоднородный, гиперинтенсивный по отношению к серому веществу; обызвествлённые участки могут быть гипоинтенсивными

  • T1 C+ (Gd): может определяться выраженное накопление контраста

Детям младшего возраста с туберозным склерозом может быть предложен скрининг из-за повышенного риска развития субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом.

Основным методом лечения являются пероральные ингибиторы mTOR (например, эверолимус или сиролимус), которые показаны при наличии клинических проявлений опухоли или подтверждении её роста по данным МРТ. Хирургическое лечение обычно применяется у пациентов с острой гидроцефалией или при неэффективности терапии ингибиторами mTOR.

В клиническом контексте известного туберозного склероза картина практически патогномонична, и основной дифференциальный диагноз проводится между субэпендимальным узлом и субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомой. Динамическое наблюдение с визуализацией здесь наиболее информативно, поскольку рост свидетельствует в пользу последней.

Другие возможные варианты включают:

Article courtesy of Jeremy Jones, Radiopaedia.org, rID: 5888, CC BY-NC-SA

Клинические случаи