Туберозный склероз с мозжечковыми туберами

В данном клиническом случае представлены типичные рентгенологические признаки туберозного склероза, включая субэпендимальные узлы (некоторые из которых кальцинированы, а другие демонстрируют умеренное накопление контраста), кортикальные туберы и субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому. В данном случае также выявляется редкий признак заболевания — наличие туберов мозжечка, которые визуализируются как клиновидные очаги с ретракцией и патологическим сигналом с эффектом «blooming» на SWI без постконтрастного накопления контрастного вещества.

Туберы мозжечка встречаются реже, чем супратенториальные туберы.

Туберы мозжечка преимущественно выявляются у детей старше 11,5 лет и редко встречаются у пациентов младше 8 лет.

Известно, что у пациентов с туберозным склерозом при наличии туберов мозжечка отмечается высокая частота ассоциации с мутациями гена TSC2.

Мозжечковые туберсы обычно локализуются в задних дольках мозжечка. Они также ассоциированы с атрофией мозжечка, которая в иных случаях не наблюдается при супратенториальных туберсах. Кроме того, у пациентов с мозжечковыми туберсами отмечается более высокая частота встречаемости супратенториальных кортикальных туберсов, гигантоклеточных астроцитом и сопутствующих сосудистых аномалий.

Семиотика мозжечковых туберсов при визуализации

• клиновидные очаги, вершина которых направлена к 4-му желудочку, с низким сигналом на T1, высоким сигналом на T2/FLAIR и вариабельным накоплением контраста (аналогично супратенториальным туберсам)

• Двумя уникальными признаками мозжечковых туберсов являются ретракция, которая отмечалась у 84% пациентов, и вариабельное «зебровидное» накопление контраста, наблюдавшееся у 51% пациентов

Мозжечковые туберсы со временем демонстрируют динамические изменения: они могут увеличиваться или уменьшаться в размерах. Они также могут подвергаться кальцинации или внутренней кистозной дегенерации.