Радиопедия
Меню

Спиноцеребеллярная атаксия

Синонимы: Спиноцеребеллярная дегенерация, Спиноцеребеллярные атаксии, Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА)

Frank Gaillard

Центральная нервная система Позвоночник

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) представляют собой большую и расширяющуюся группу нейрогенетических заболеваний, характеризующихся дегенерацией спинного мозга и мозжечка. Существует более пятидесяти отдельных форм спиноцеребеллярных атаксий, последовательно обозначаемых как SCA1, SCA2,... и т. д., приблизительно в порядке их открытия и генетической характеристики.

Как группа, спиноцеребеллярные атаксии встречаются редко. Наиболее распространенные формы варьируют в зависимости от географического региона, но обычно включают SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6. SCA27B также считается распространенной формой. Большинство из них манифестируют в молодом возрасте, однако наблюдается значительная вариабельность.

Клиническая картина варьирует в зависимости от конкретного типа спиноцеребеллярной атаксии. Общим клиническим признаком этих заболеваний, ожидаемо, является прогрессирующая мозжечковая атаксия. Однако у пациентов с разной частотой могут дополнительно наблюдаться двигательные нарушения, спастичность, сенсорные симптомы и глазные аномалии.

Спиноцеребеллярные атаксии являются наследственными аутосомно-доминантными заболеваниями. Многие из них, включая наиболее частые типы, относятся к болезням экспансии повторов. Среди спиноцеребеллярных атаксий с экспансией повторов распространенные формы (т. е. SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6) представляют собой полиглутаминовые повторы, обусловленные экзонными CAG-повторами. Однако при более редких типах SCA встречаются и другие типы экспансии повторов.

  • SCA1: CAG-повтор в ATXN1

  • SCA2: CAG-повтор в ATXN2

  • SCA3: CAG-повтор в ATXN3

  • SCA4: GGC-повтор в ZFHX3

  • SCA6: CAG-повтор в CACNA1A

  • SCA7: CAG-повтор в ATXN7

  • SCA8: повтор CTG/CAG в ATXN8/ATXN8OS

  • SCA10: повтор ATTCT в ATXN10

  • SCA12: повтор CAG в PPP2R2B

  • SCA17: повтор CAG в TBP

  • SCA27B: повтор GAA в FGF14

  • SCA31: повтор TGGAA в BEAN1

  • SCA36: повтор GGCCTG в NOP56

  • SCA37: повтор ATTTC в DAB1

  • SCA51: повтор CAG в THAP11

Хотя отдельные типы спиноцеребеллярной атаксии различаются по морфологическим изменениям, атрофия мозжечка, особенно его червя, является относительно постоянным признаком. Внемозжечковые структуры также поражаются в зависимости от конкретного типа SCA. Примеры радиологических паттернов поражения включают:

  • симптом «крестовой булочки» может определяться при SCA1, SCA2, SAC3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA34

  • атрофия моста может наблюдаться при SCA1, SCA2, SCA3, SCA7, SCA8, SCA13, SCA17, SCA23, SCA34, SCA36, SCA40

  • атрофия спинного мозга может наблюдаться при SCA3, SCA7

  • кортикальная атрофия может наблюдаться при SCA2, SCA3, SCA12, SCA17

  • высокий сигнал на T2/DWI в верхних ножках мозжечка может наблюдаться при SCA27B

  • кальцинация зубчатых ядер может наблюдаться при SCA20

  • демиелинизирующие очаги могут наблюдаться при SCA49

  • симптом краба в мозжечке может наблюдаться при SCA48

Лечение обычно носит поддерживающий характер, болезнь-модифицирующая терапия отсутствует. Среди исследованных препаратов умеренную эффективность может проявлять рилузол, однако этот эффект не был подтвержден для всех форм спиноцеребеллярной атаксии. Другие потенциальные методы лечения могут иметь узкую сферу применения, например, 4-аминопиридин (фампридин) может быть эффективен при SCA27B, а ацетазоламид — для купирования эпизодических симптомов при SCA27B и SCA6.

Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 20794, CC BY-NC-SA