Синдром гемиконвульсий-гемиплегии-эпилепсии

Синдром гемиконвульсий-гемиплегии-эпилепсии (HHE) — это клинический синдром периода младенчества или раннего детского возраста, ассоциированный с судорожными приступами, церебральной гемиатрофией и преходящей или стойкой эпилепсией.

Он характеризуется типичной тотальной атрофией одного полушария (голополушарной атрофией), не соответствующей какому-либо отдельному сосудистому бассейну и развивающейся после эпизода длительных клонических судорог на фоне лихорадочного заболевания. Длительные преимущественно односторонние судорожные приступы в начальном эпизоде возникают у детей, как правило, в возрасте до 4 лет и обозначаются как синдром гемиконвульсий-гемиплегии (HH).

Эпидемиология

Точная распространенность этого редкого синдрома неизвестна. В целом за последние десятилетия в промышленно развитых странах наблюдается снижение заболеваемости.

Клиническая картина

Классический анамнез включает начальные длительные гемиконвульсии в младенческом или раннем детском возрасте на фоне лихорадки с немедленным развитием вялой гемиплегии (эпизод HH), за которым после бессудорожного интервала продолжительностью от нескольких месяцев до нескольких лет следуют фокальные приступы.

Патология

Механизмы, лежащие в основе синдрома, остаются неясными.

В патогенез синдрома HH/HHE могут вносить вклад несколько факторов:

• длительный судорожный приступ (возможно, незамеченный), нарушающий метаболизм нейронов и приводящий к эксайтотоксическому повреждению клеток

• длительный фебрильный приступ с усугублением повреждения клеток сопутствующим воспалением

• нарушение проницаемости гематоэнцефалического барьера как вследствие воспалительных изменений, так и в результате длительного приступа

• предрасполагающие генетические факторы и/или фокальный эпилептогенный очаг, способствующие возникновению длительного приступа

Рентгенологические признаки

КТ

На поздней стадии могут выявляться:

• незначительная, умеренная или выраженная атрофия полушария

• очаговая атрофия или порэнцефалия

• полное отсутствие изменений

МР

На поздней стадии дополнительно могут выявляться:

• субкортикальные полости в поражённом полушарии

• уменьшение калибра ПМА, СМА или ЗМА на стороне поражения

• уменьшение размеров мозолистого тела

• ипсилатеральное уменьшение объёма полушария со смещением срединных структур

• как правило, отсутствие гемосидерина на T2*/SWI

Лечение и прогноз

Профилактика предпочтительнее лечения, а раннее и активное купирование приступов считается наиболее эффективным способом предотвращения постконвульсивной гемиплегии.

При неэффективности консервативной терапии противосудорожными препаратами может быть показано хирургическое лечение эпилепсии.

История и этимология

Впервые описан французским неврологом Henri Jean Pascal Gastaut (1915-1995) и соавт. в 1960 году.

Дифференциальный диагноз

При церебральной гемиатрофии включает:

• врождённые патологии

  • схизэнцефалия

  • полимикрогирия

  • синдром Штурге — Вебера

  • прогрессирующая гемиатрофия лица (синдром Парри — Ромберга)

  • гемиатрофия с множественными аномалиями развития вен

• посттравматические изменения

• инфекционные/воспалительные изменения

  • энцефалит Расмуссена

    • клиническая картина: более короткий бессимптомный интервал или его полное отсутствие

  • униполушарный церебральный васкулит

• инфаркт головного мозга

• гипоксически-ишемическая энцефалопатия