Семейный синдром множественных кавернозных мальформаций

Синдром семейных множественных кавернозных мальформаций, или синдром семейных церебральных кавернозных мальформаций, встречается редко и составляет лишь небольшую часть кавернозных мальформаций.

Эпидемиология

Чаще регистрируется у пациентов латиноамериканского происхождения.

Диагностика

Синдром семейных множественных кавернозных мальформаций определяется наличием одного или нескольких следующих признаков:

• множественные церебральные кавернозные мальформации

  • пять или более каверном, или

  • одна кавернома и как минимум один член семьи с одной или более каверномами

• мутации в одном из следующих генов:

  • CCM1/KRIT1: хромосома 7q21–22; кодирует белок, необходимый для стабилизации межклеточных контактов эндотелиоцитов

  • CCM2/MGC4607: хромосома 7q

  • CCM3/PDCD10: хромосома 3q, ассоциирован с множественными менингиомами

Клиническая картина

Клиническая картина чаще всего обусловлена последствиями церебральных кавернозных мальформаций, включая эпилептические приступы (38-55%) и очаговый неврологический дефицит, в то время как рецидивирующие массивные кровоизлияния и головные боли встречаются реже.

Иногда наблюдаются экстрацеребральные кавернозные мальформации, в том числе:

• кожные очаги (9%)

  • гиперкератотические кожные капиллярно-венозные мальформации

  • точечные капиллярные мальформации

  • глубокие синюшные узлы

• кавернозные гемангиомы сетчатки (5%)

Патология

При спорадических формах до одной трети случаев кавернозных мальформаций являются множественными. При семейных формах количество каверном больше — обычно пять и более, а иногда их число не поддаётся счёту.

Семейные случаи обычно имеют аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. 

См.: классификация церебральных каверном по Забрамски.

Рентгенологические признаки

Рентгенологическая картина каждой кавернозной мальформации зависит от размера, хотя во многих случаях у пациентов определяются бесчисленные очаги, хаотично распределённые по всему головному мозгу. 

Подробнее о рентгенологических признаках см.: кавернозные мальформации.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводится с другими причинами церебральных микрокровоизлияний, главным образом включая:

• церебральная амилоидная ангиопатия: обычно только многочисленные мелкие очаги

• хроническая гипертензивная энцефалопатия: чаще в базальных ганглиях

• диффузное аксональное повреждение

• церебральный васкулит

• лучевая васкулопатия

• геморрагические метастазы