Синдром семейных церебральных кавернозных мальформаций
Случай предоставил Mauricio Enrique Moreno Mejia
Клиническая картина
Острый эпизод головокружения и правосторонняя слабость.
Данные пациента
- Возраст:
- 50 лет
- Пол:
- Мужской
Признаки множественных внутримозговых кальцинированных очагов, представляющих собой каверномы, примерно по 10 в каждом полушарии головного мозга, с доминантным очагом в левой верхней лобной извилине размером 12 мм в аксиальной плоскости.
Участки гиперденсности в базальных отделах правой височной доли, вероятно, соответствующие гемосидериновому прокрашиванию.
Признаков острого/недавнего внутричерепного кровоизлияния не выявлено.
Множественные очаги с содержанием гемосидерина во всех отделах супра- и инфратенториальных структур. Наиболее крупный отмечается в коре задних отделов лобной и передних отделов теменной долей слева с энцефаломаляционными изменениями. Признаков отёка вокруг каких-либо очагов, указывающего на недавнее кровоизлияние, не выявлено.
Небольшой очаг в левых латеральных отделах спинного мозга на уровне T2-T3 размерами 5 мм в аксиальном диаметре и 6 мм в краниокаудальном направлении. Очаг минимально гиперинтенсивен относительно спинного мозга на T1 и гиперинтенсивен на T2 с толстым гемосидериновым ободком. Окружающий отёк спинного мозга отсутствует.
Обсуждение
У данного пациента известна мутация в гене KRIT1, ассоциированная с множественными каверномами.
Представленный клинический случай иллюстрирует основные характеристики синдрома семейных церебральных кавернозных мальформаций. Установлено, что большинство церебральных кавернозных мальформаций являются спорадическими или не имеют наследственной связи, и лишь небольшая часть обусловлена специфическими генетическими мутациями: MCC1 (KRIT1), MCC2 (MGC4607) и MCC3 (PDCD10). У части таких пациентов могут развиваться симптомы в зависимости от локализации очагов, преимущественно головная боль или судорожные приступы.
Нейровизуализация имеет решающее значение для определения распространенности заболевания, динамического наблюдения за пациентами и выявления осложнений. В недавней литературе было описано наличие положительной корреляции между количеством очагов в головном мозге и сопутствующим наличием интрамедуллярных очагов.
Случай предоставлен Dr Raquel DelCarpio, Associate Professor of Neuroradiology в McGill University.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- ВСЁ О · Alex
- Голова · Petro Chukur
- Клинические случаи по нейрорадиологии: сессия VIVA 17 · Mohamed Talaat Abdallatif
- Мега-нейро
- Нейро · Sean Sweeney-Knapp
- НейроМРТ · Simonas Jesmanas
- НейроКТ · Simonas Jesmanas
- Нейро · Dito Iatashvili
Статьи по теме
Case courtesy of Mauricio Enrique Moreno Mejia, Radiopaedia.org, rID: 78862, CC BY-NC-SA