Глутаровая ацидурия 1-го типа — это лейкодистрофия, относящаяся к группе органических ацидопатий. Она характеризуется крайне вариабельной клинической картиной, при этом лабораторные исследования не всегда диагностически информативны. В связи с этим методы визуализации играют важную роль, поскольку МРТ-картина может иметь характерные признаки.
Yune Kwong
Сведения об участнике
- Местоположение
- Австралия Статус на Radiopaedia На Radiopaedia с 18 декабря 2012 г.
Материалы
- Клинические случаи
- 9
- Статьи
- 3
- Плейлисты
- 0
Статьи
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия — это редкая органическая ацидурия, имеющая характерные данные МРТ-исследования, особенно на ранних стадиях. Это позволяет поставить ранний диагноз, часто еще до проведения биохимических исследований.
Барабанное отверстие (лат. foramen tympanicum, мн. ч. foramina tympanica), также известное как отверстие Гушке, представляет собой анатомический вариант строения наружного слухового прохода (НСП), при котором костный дефект соединяет НСП с височно-нижнечелюстным суставом (ВНЧС).
Плейлисты
Пока нет плейлистов.
Клинические случаи
Кистозные бронхоэктазы, вызвавшие пневмоторакс
Длительно существующая одышка
Аномальная левая коронарная артерия — предлёгочный ход
Отклонения по данным коронарографии — для уточнения характера изменений.
КТ-перфузия — гемипонтинный инфаркт
Остро возникшая левосторонняя слабость, атаксия, дизартрия.
Церебральные метастазы — колоректальная аденокарцинома
Головокружение, предобморочное состояние
Пневмоцистная пневмония (Pneumocystis jirovecii)
ВИЧ-инфекция в анамнезе, недавняя отмена антиретровирусных препаратов, одышка в течение 3 недель.
Синдром Гийена — Барре
Слабость в ногах в течение 3 дней. Острое ухудшение состояния.
Двустворчатый аортальный клапан с коарктацией аорты
Развитие артериальной гипертензии в молодом возрасте.
Липосаркома средостения
Случайная находка.
Синовиальная саркома с метастазами в лёгкие
Боль в коленном суставе.