Аномалия Уля

Аномалия Уля — это редкое заболевание сердца, поражающее правый желудочек, при котором наблюдается практически полное отсутствие миокарда правого желудочка при нормальном трикуспидальном клапане и сохранном миокарде перегородки и левого желудочка.

Клиническая картина

Клинические проявления обычно манифестируют в период новорождённости и детском возрасте признаками застойной сердечной недостаточности. Клиническая картина может варьировать от аритмогенных синкопе или внезапной сердечной смерти до синдрома изолированной правожелудочковой сердечной недостаточности, включая:

• гепатомегалию
• набухание яремных вен
• одышку
• цианоз

ЭКГ

• синусовый ритм
  • многокомпонентные эпсилон-волны
    • присутствуют во всех отведениях от конечностей и грудных отведениях
    • остроконечное отклонение в точке J (месте перехода комплекса QRS в сегмент ST)
    • начальное отклонение с последующим вариабельным числом осцилляций
  • увеличение правого предсердия
• аритмии
  • мономорфная желудочковая тахикардия
    • в грудных отведениях выявляется морфология, аналогичная блокаде левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ)
    • электрическая ось комплекса QRS во фронтальной плоскости будет отклонена вверх

Рентгенологические признаки

Эхокардиография

При эхокардиографии плода могут определяться неспецифические признаки, указывающие на аномалию Уля, включая выраженную дилатацию правого желудочка с истончением его стенок.

В постнатальном периоде подтверждающие данные при трансторакальной эхокардиографии включают следующее:

• тотальная дисфункция правого желудочка
  • истончение всех сегментов правого желудочка (< 2 мм) 
    • отсутствие утолщения стенок в систолу
    • акинез или дискинез стенок 
  • выраженное нарушение систолических и диастолических показателей функции ПЖ
• увеличение правого предсердия
• дилатация правого желудочка
  • сопровождающаяся парадоксальным движением перегородки
• сопутствующие врождённые пороки сердца могут включать:
  • аномалии трикуспидального клапана
    • в особенности аномалию Эбштейна
    • атрезия трикуспидального клапана
  • дефекты межпредсердной перегородки
  • открытый артериальный проток

История и этимология

Заболевание названо в честь Henry S D Uhl, который впервые описал данное состояние в 1952 году.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка: наблюдается фиброзно-жировая инфильтрация стенки правого желудочка
• аномалия Эбштейна: трикуспидальный клапан изменен, наблюдается атриализация правого желудочка