Синдром Робинова

Синдром Робинова — это редкое гетерогенное генетическое заболевание, имеющее как минимум две различные формы.

Терминология

Синдром фетального лица и синдром Робинова — Сильвермана являются другими синонимами этого генетического заболевания. Ранее оно было известно как дефект реберно-позвоночной сегментации с мезомелией.

Эпидемиология

Точная распространенность заболевания неизвестна. Однако в литературе описано менее 80 семей с аутосомно-доминантным синдромом Робинова.

Клинический спектр

Синдром может поражать несколько систем, включая:

Скелетные проявления

• низкорослость

• мезомелическое укорочение конечностей: брахимелия предплечий

Лицо

• эмбриональный тип лица

• гипертелоризм / телекантус

• выступающие лобные бугры 

• удлиненный фильтрум 

Половые органы

• гипогенитализм

  • микропенис у мужчин

  • гипоплазия клитора и малых половых губ у женщин

• крипторхизм

Патология

Генетика

Существуют как аутосомно-доминантная, так и аутосомно-рецессивная формы.

Аутосомно-рецессивная форма заболевания связана с мутацией в гене ROR2 в позиции 9 длинного плеча хромосомы 9, что приводит к дефициту белка ROR2, отвечающего за формирование сердца, скелета и половых органов. Аутосомно-доминантная форма обусловлена мутацией в гене WNT5A или гене DVL1.

У некоторых пациентов с синдромом Робинова вышеупомянутые генные мутации отсутствуют, и причина заболевания остается идиопатической.

История и этимология

Заболевание было впервые описано в 1969 году генетиком Meinhard Robinow (и его коллегами).

Дифференциальный диагноз

• ахондроплазия

• омодисплазия

• Синдром Аарскога