Аутосомно-доминантный остеопетроз

Аутосомно-доминантный остеопетроз представляет собой менее тяжелую форму остеопетроза, которую следует сопоставлять с другим подтипом — аутосомно-рецессивным остеопетрозом. Аутосомно-доминантный (АД) тип протекает менее тяжело, чем аутосомно-рецессивный (АР). В связи с этим его также называют «доброкачественным» или «взрослым» типом, поскольку пациенты доживают до взрослого возраста (что маловероятно при АР-типе).

Клиническая картина

• множественные переломы
• компрессия нескольких черепных нервов: например, приводящая к глухоте и/или слепоте
• гепатоспленомегалия: вследствие экстрамедуллярного кроветворения из-за замещения красного костного мозга

Патология

При всех формах остеопетроза (как с аутосомно-доминантным, так и с аутосомно-рецессивным типом наследования) наблюдается нарушение функции остеокластов, в результате чего костная ткань становится плотной. Однако из-за изменённой внутренней архитектоники кости становятся слабыми. Таким образом, у пациентов отмечаются плотные, склерозированные, ломкие кости, которые легко подвергаются переломам.

Классификация

• I тип: выраженный остеосклероз свода черепа, клиническая картина характеризуется поражением черепных нервов
• II тип: утолщение замыкательных пластинок позвонков («сэндвич»-позвонок) и формирование эндостозов (картина «кость в кости») в костях таза, повышенный риск переломов

Рентгенологические признаки

• симптом «кость в кости» (см. клинический случай 1): один из классических признаков аутосомно-доминантного остеопетроза
• деформация трубчатых костей по типу колбы Эрленмейера

Лечение и прогноз

Лечение заключается в трансплантации костного мозга и последующей нормализации костеобразования. Прогноз для аутосомно-доминантного подтипа у взрослых благоприятный с достаточной ожидаемой продолжительностью жизни.

Дифференциальный диагноз

Основные дифференциально-диагностические соображения при визуализации включают:

• аутосомно-рецессивный остеопетроз
• отравление тяжелыми металлами (например, свинцом)
• флюороз
• мелореостоз
• гипервитаминоз D
• пикнодизостоз
• почечная остеодистрофия
• фиброзная дисплазия черепа или лицевого скелета

См. также

• генерализованное повышение плотности костей (мнемоника)
• генерализованное повышение плотности костей у детей
• генерализованное повышение плотности костей у взрослых