Пикнодизостоз

Пикнодизостоз (также пишется как pycnodysostosis), также известный как osteopetrosis acro-osteolytica или синдром Тулуз-Лотрека, представляет собой редкую аутосомно-рецессивную костную дисплазию, характеризующуюся остеосклерозом и низким ростом.

Клиническая картина

У пациентов в раннем детском возрасте наблюдаются:

• низкий рост, особенно за счет укорочения конечностей

• задержка закрытия черепных швов

• выступающие лобные и затылочные бугры

• короткие широкие кисти и гипоплазия ногтей

• множественные переломы длинных трубчатых костей при минимальной травме

Патология

Пикнодизостоз — это лизосомная болезнь, обусловленная генетическим дефицитом катепсина K, ген которого картирован на хромосоме 1q21. Катепсин K необходим для нормальной функции остеокластов.

Рентгенологические признаки

Остеосклероз с сужением костномозговых каналов является основным генерализованным признаком при лучевом исследовании. Часто наблюдаются переломы длинных трубчатых костей.

Рентгенография/КТ

Кисти

• короткие, утолщенные пальцы

• частичный агенез/аплазия дистальных фаланг, симулирующие акроостеолиз

• задержка формирования костного возраста

Череп и челюстно-лицевая область

• выраженная задержка закрытия черепных швов

• выступающие лобные и теменные бугры

• утолщение свода черепа

• Вормиевы кости (в области ламбдовидного шва)

• относительный проптоз

• клювовидная деформация носа

• тупой угол нижней челюсти, часто в сочетании с ее малыми размерами

• персистенция (задержка выпадения) молочных зубов

Прочие изменения

• склероз тел позвонков

• усиление поясничного лордоза

• аномалии сегментации позвонков, особенно в верхнешейном (C1 и C2) и нижнепоясничном (L5 и S1) отделах

• гипоплазия ключиц

• эрозия дистальных отделов ключиц

История и этимология

Термин образован от древнегреческих слов «pucnos» (плотный), «dys» (нарушенный) и «ostosis» (состояние кости).

ακρον (acron) в названии osteopetrosis acro-osteolytica в переводе с древнегреческого означает «на конце, на вершине» и относится к резорбции дистальных фаланг, наблюдаемой при этой патологии.

Это состояние также известно как синдром Тулуз-Лотрека, названный в честь знаменитого французского художника Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa (1864–1901), который, как полагают, страдал этим заболеванием.

Дифференциальный диагноз

Общий дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• остеопетроз

  • симптом «кость в кости»

  • отсутствие задержки закрытия черепных швов

  • отсутствие гипоплазии фаланг или ключиц

• другие склерозирующие дисплазии костей