Пикнодизостоз
Случай предоставил Tom Foster
Клиническая картина
Рентгенография выполнена для оценки костного возраста.
Данные пациента
- Возраст:
- 13 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Пикнодизостоз
Диффузный остеосклероз и частичная агенезия дистальных фаланг всех пальцев, что соответствует известному в анамнезе пикнодизостозу.
Автоматический расчет костного возраста показал, что костный возраст находится в пределах нормы для паспортного возраста (здесь не показано).
Обсуждение
Ранее диагностированный пикнодизостоз (подтвержден по результатам генетического тестирования).
Костный склероз и частичная агенезия дистальных фаланг всех пальцев — типичная картина для пациентов с пикнодизостозом (изменения дистальных фаланг симулируют акроостеолиз).
Пикнодизостоз — редкая аутосомно-рецессивная костная дисплазия. Данное состояние может сопровождаться задержкой формирования костного возраста, чего в данном клиническом случае не наблюдалось. Другими частыми проявлениями являются низкорослость, краниофациальные аномалии и аномалии позвонков.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- 21-08-2026 · Muhammad Omer Afzal Bhatti
- Практика Viva — ОДА
- RANZCR ОДА · Shweta Shendey
- Рентгенография 2 · Saeed Moradi
Case courtesy of Tom Foster, Radiopaedia.org, rID: 222218, CC BY-NC-SA