Остеопетроз

Пациентка родилась у состоящих в кровном родстве, но в остальном здоровых родителей; в семье было четверо детей. У одной из сестёр наблюдалось то же заболевание, в то время как двое братьев были здоровы (аутосомно-рецессивный тип наследования).

В возрасте двух месяцев у неё начало развиваться косоглазие, вероятно, вследствие утолщения основания черепа, вызвавшего сужение каналов черепных нервов. В возрасте двух месяцев ей был установлен диагноз инфантильного аутосомно-рецессивного остеопетроза. У её сестры, которая была на один год старше, в анамнезе отмечались множественные повторные переломы.

Хотя у данной пациентки переломов в анамнезе не было, у неё отмечалась тяжёлая анемия, развившаяся в результате недостаточности костного мозга на фоне облитерации костномозгового пространства. Также развилась гепатоспленомегалия вследствие экстрамедуллярного кроветворения.

На рентгенограммах и КТ определялся диффузный склероз с практически полной облитерацией костномозговых полостей,

Остеопетроз (мраморная болезнь) — редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие дефекта остеокластов. Кости становятся склерозированными, но при этом слабыми и хрупкими.

Выделяют несколько подтипов остеопетроза:

• инфантильный аутосомно-рецессивный остеопетроз: такие пациенты обычно умирают в возрасте до 6 лет

• промежуточный аутосомно-рецессивный остеопетроз (IAO): манифестирует в детском возрасте с менее выраженными гематологическими и неврологическими осложнениями.

• доброкачественный аутосомно-доминантный остеопетроз взрослых

Возможные объяснения в данном клиническом случае включают мягкий вариант инфантильного аутосомно-рецессивного остеопетроза, что могло бы объяснить дожитие пациентки до семилетнего возраста, а ее сестры — до восьмилетнего. Другим предположением является промежуточный аутосомно-рецессивный остеопетроз с необычно ранним началом в младенчестве. Однако это менее вероятно, учитывая выраженный склероз костей, склероз основания черепа с поражением черепных нервов, а также сопутствующую тяжелую анемию и гепатоспленомегалию.

Дифференциальный диагноз диффузного склероза костей:

• пикнодизостоз (обычно ассоциирован с частичным агенезом/аплазией концевых фаланг, симулируя акроостеолиз )

• почечная остеодистрофия