Синдром Уильямса

Синдром Уильямса, иногда называемый синдромом Уильямса — Бойрена, характеризуется некоторыми или всеми из следующих признаков:

• черепно-лицевой дисморфизм (например, «лицо эльфа»)

• аномалии развития полости рта

• низкий рост (50% случаев)

• интеллектуальные нарушения лёгкой или умеренной степени

• надклапанный стеноз аорты

• стеноз лёгочной артерии

• почечная недостаточность

• гиперкальциемия

• стеноз почечной артерии

Патология

Генетика

Считается, что делеция участка 7-й хромосомы, кодирующего ген эластина, присутствует примерно в 95% случаев. Наследование преимущественно спорадическое.

Синдром Уильямса является редкой причиной медуллярного нефрокальциноза и синдрома средней части аорты.

История и этимология

Синдром Уильямса был впервые описан в 1961 году John Cyprian Phipps Williams (1922–fl.1970-е), новозеландским кардиологом, который был весьма эксцентричной личностью. В последний раз его видели живым в середине 1970-х годов в Зальцбурге (Австрия). Интерпол не смог установить местонахождение доктора Williams после обращения его сестры, и в 1988 году Высокий суд Новой Зеландии постановил считать его «пропавшим без вести и предположительно умершим с 1978 года».