Синдром Уильямса
Случай предоставил Fabien Ho
Клиническая картина
В анамнезе оперативное вмешательство по поводу надклапанного аортального стеноза и надклапанного стеноза легочной артерии с пластикой ствола левой коронарной артерии.
Данные пациента
- Возраст:
- 16 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Синдром Уильямса
Выносящий тракт правого желудочка: ствол ЛА, левая ЛА и правая ЛА в норме. Однако на уровне долевых и сегментарных ветвей ЛА определяются множественные двусторонние стенозы с последующими постстенотическими расширениями. Стенки ПЖ утолщены.
Выносящий тракт левого желудочка: грудная аорта малого калибра, правильного строения. Трехстворчатый аортальный клапан.
Коронарные артерии: гипоплазия ПКА. ЛКА, ПМЖВ и ОВ в норме.
Обсуждение
Синдром Уильямса (или синдром Уильямса — Бойрена) — редкая микроделеционная аномалия, затрагивающая хромосому 7, в большинстве случаев спорадическая, приводящая к делеции нескольких генов, среди которых ген ELN .
Клиническая картина: мультисистемное нарушение нервно-психического развития, характеризующееся специфическим фенотипом лица, кардиальными аномалиями (наиболее часто — надклапанным аортальным стенозом), когнитивными нарушениями и особенностями развития, а также патологией соединительной ткани (например, гипермобильностью суставов).
Плейлисты с этим клиническим случаем
- 2B: Сердечно-сосудистая система (порядок заметок) · Daoud akhtar
- Сердце 2 — Клапанная патология
- Кардиорадиология · Ranjit kumar
- сердце - 4
- VAS1-P6
- AT 5 (Кардиология / Сосуды / Интервенционная радиология / Нейро) · Adam Tsao
- Сердце · Rahim Akram
- FRCR 2B Long Cases, часть 2 · Jayant Vishal
- AT Сердце / сосуды · Adam Tsao
- Promet Cardiac · Turay Cesur
Статьи по теме
Case courtesy of Fabien Ho, Radiopaedia.org, rID: 73226, CC BY-NC-SA