Комплекс туберозного склероза (диагностические критерии)

Диагностические критерии туберозного склероза были разработаны для облегчения диагностики комплекса туберозного склероза. Впервые они были опубликованы в 1998 году и впоследствии обновлены в 2012 и 2021 годах Международной консенсусной группой по туберозному склерозу (International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group). Ниже приведены критерии с учетом обновления 2021 года.

Диагностика

Клинические критерии

• достоверный комплекс туберозного склероза: любое из следующих условий

  • 2 больших признака; ИЛИ

  • 1 большой и ≥2 малых признаков

• вероятный комплекс туберозного склероза: любое из следующих условий

  • 1 большой признак; ИЛИ

  • ≥2 малых признаков

Большие признаки

• гипомеланотические пятна (≥3, диаметром ≥5 мм)

• ангиофибромы (≥3) или фиброзная бляшка на голове

• околоногтевые фибромы (≥2)

* сочетание двух следующих больших признаков (ЛАМ и ангиомиолипомы) без других признаков не соответствует критериям достоверного диагноза туберозного склероза. 

Малые признаки

• кожные очаги по типу «конфетти»

• дефекты (ямки) эмали зубов (≥3)

• фибромы полости рта (≥2)

• ахроматическое пятно сетчатки

• множественные кисты почек

• внепочечные гамартомы

• склеротические очаги в костях

Генетические критерии

Выявления патогенной мутации в генах TSC1 или TSC2 достаточно для установления достоверного диагноза туберозного склероза.