Рахит

Рахит (реже рахитизм) представляет собой нарушение минерализации пластинки роста у детей. В отличие от него, остеомаляция представляет собой недостаточность минерализации костного матрикса, которая сопутствует рахиту, но также может возникать и после закрытия зон роста у взрослых.

Эпидемиология

Факторы риска

Рахит наблюдается в ряде определенных групп:

• недоношенные дети (особенно находящиеся на парентеральном питании)

• несбалансированное питание младенцев

  • длительное исключительно грудное вскармливание

  • вскармливание молочными смесями, не обогащенными витамином D

  • вегетарианская диета

• дефицит витамина D у матери

• недостаточная инсоляция

  • темная кожа в странах с низким уровнем солнечного света

  • недостаточное время пребывания на открытом воздухе

  • одежда, исключающая воздействие солнечных лучей

Начало и клиническая картина рахита зависят от этиологии и степени дефицита. Как правило, в тяжелых случаях рахит проявляется на втором году жизни.

Клиническая картина

Клиническая картина обычно включает изменения скелета (см. ниже) и боли в костях.

Патология

Этиология

Нарушения кальциево-фосфорного гомеостаза нарушают энхондральное окостенение в открытых зонах роста. Этиологические факторы можно классифицировать в зависимости от того, является ли первичное нарушение недостаточным всасыванием кальция или избыточным выведением фосфатов, что называют «кальципеническим» и «фосфопеническим» рахитом соответственно. Изменения лабораторных показателей сыворотки крови характерны:

• кальципенический рахит

  • паратгормон: значительно повышен

  • кальций: снижен или в норме

  • фосфаты: снижены или в норме

• фосфопенический рахит

  • паратгормон: в норме или умеренно повышен

  • кальций: в норме

  • фосфаты: снижены

Этиологические факторы кальципенического рахита встречаются наиболее часто:

• дефицит витамина D (наиболее частая причина) вследствие алиментарных факторов, недостаточной инсоляции и/или мальабсорбции

• алиментарный дефицит кальция

• нарушение метаболизма витамина D: мутация в гене CYP27B1 , кодирующем почечный фермент 1-альфа-гидроксилазу (витамин D-зависимый рахит 1-го типа); дефицит 25-гидроксилазы (встречается крайне редко)

• наследственная резистентность к витамину D: мутация в гене VDR , кодирующем рецептор витамина D (витамин D-зависимый рахит 2-го типа)

Причины фосфопенического рахита обычно связаны с повышенным уровнем циркулирующего фактора роста фибробластов 23 (FGF23) и/или поражением почечных канальцев:

• наследственный гипофосфатемический рахит (витамин D-резистентный рахит)

• опухоль-индуцированный (онкогенный) рахит

• синдром Фанкони

Рентгенологические признаки

В растущем скелете дефицит нормальной минерализации наиболее очевиден в метафизарных зонах предварительного обызвествления (кальцинации), где избыток неминерализованного остеоида приводит к расширению зоны роста и нарушению конфигурации метафиза:

• разволокнение (бахромчатость): нечёткие контуры метафиза

• раструбообразное расширение: расширение метафизарных отделов

• бокаловидная деформация: вогнутость метафиза

• псевдоперелом на стороне сжатия кости, известный как зона Лоозера.

Неудивительно, что эти признаки наиболее выражены в костях с наибольшей скоростью роста:

• коленный сустав: дистальный отдел бедренной кости, проксимальный отдел большеберцовой кости

• лучезапястный сустав: особенно локтевая кость

• передние концы рёбер: рахитические чётки

Поскольку остеомаляция сопутствует рахиту, важно помнить, что даже те кости, которые кажутся минерализованными, ослаблены, что приводит к их искривлению, наиболее часто наблюдаемому на нижних конечностях после того, как ребенок начинает ходить. Ноги искривляются кнаружи с вариабельной деформацией тазобедренных суставов (наблюдаются как coxa vara, так и coxa valga). Также отмечаются другие деформации костей, такие как genu valga и vara, а также протрузия вертлужной впадины. Нижние ребра также могут втягиваться внутрь в нижних отделах в месте прикрепления диафрагмы (борозда Гаррисона). Наличие «рыбьих» позвонков является еще одним рентгенологическим признаком рахита.

Несколько искусственная мнемоника, помогающая запомнить эти признаки, — RICKETS.

Рентгенологическая картина после лечения

Рентгенологические признаки рахита отстают от биохимического и клинического улучшения примерно на 2 недели. Линия остановки роста Гарриса — это плотная линия, проходящая параллельно метафизу, которая может использоваться в качестве маркера перенесенного рахита.

Лечение и прогноз

Лечение требует коррекции метаболического дисбаланса. Ортопедическое хирургическое вмешательство для коррекции деформаций скелета требуется крайне редко.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз при искривлении ног у детей включает:

• связанное с развитием или врожденное искривление

• болезнь Блаунта

• несовершенный остеогенез

• множество других состояний, которые обычно не рассматриваются (см. искривление ног у детей)

Дифференциальный диагноз расширения зоны роста включает:

• метафизарную дисплазию, тип Шмида

• гиповитаминоз C (цингу)

• задержку созревания вследствие перенесенных заболеваний

• эндокринные нарушения

  • избыток гормона роста

  • гиперпаратиреоз

  • гипотиреоз

Дифференциальный диагноз колбовидного расширения метафизов включает:

• анемии

• фиброзную дисплазию

• болезни накопления

• хроническое отравление свинцом

• дисплазии костей