Синдром затылочных рогов

Синдром затылочных рогов, также известный как X-сцепленная вялая кожа или синдром Элерса — Данлоса IX типа, представляет собой редкое X-сцепленное нарушение обмена меди, приводящее к аномалиям соединительной ткани. Болезнь Менкеса является тяжёлой формой этого заболевания, при которой пациенты редко доживают до возраста старше 3 лет. Синдром затылочных рогов можно рассматривать как абортивную форму (forme fruste) этого заболевания.

Эпидемиология

Синдром затылочных рогов описан в 200 семьях по всему миру.

Патология

Оба состояния вызваны мутациями гена ATP7A, расположенного на X-хромосоме, что приводит к нарушению обмена и распределения меди. Медьсодержащие ферменты необходимы для формирования белков.

Болезнь Менкеса

Синдром курчавых волос Менкеса, тяжелая форма этого заболевания, характеризуется ломкими курчавыми волосами, задержкой физического развития, аномалиями нервной системы и летальным исходом в возрасте до 3 лет.

Синдром затылочных рогов

• двусторонние затылочные экзостозы (отсюда название)

• извитость сосудов

• длинное узкое лицо, высокий лоб

• короткие ключицы

• воронкообразная деформация грудной клетки / килевидная деформация грудной клетки

• паховая грыжа

• хроническая диарея

• дивертикул мочевого пузыря

• задержка психомоторного развития

• интеллектуальные нарушения различной степени выраженности

См. также

• Синдром Элерса — Данлоса