Синдром ногтя-надколенника

Синдром ногтя-надколенника, также известный как болезнь Фонга, представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее в результате симметричных мезодермальных и эктодермальных аномалий. Рентгенологически классическими признаками являются аномалии надколенников и задние подвздошные «рога», причём последние считаются патогномоничными.

Терминология

Синдром ногтя-надколенника, помимо болезни Фонга, имеет множество синонимов, включая остеоониходисплазию, синдром Эстеррейхера — Тёрнера, синдром Тёрнера — Кизера и синдром Траунера — Ригера.

Клиническая картина

Клинически ключевым признаком является врождённое отсутствие или гипоплазия ногтей. У пациентов могут наблюдаться сгибательные контрактуры и рецидивирующие вывихи в коленном суставе.

Патология

В основе генетического дефекта лежат мутации с потерей функции в гене транскрипционного фактора LMX1B на 9-й хромосоме.

Ассоциированные состояния

• нарушение функции почек

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Диагностические рентгенологические данные включают:

• фрагментированные, отсутствующие или гипоплазированные надколенники со склонностью к рецидивирующему вывиху надколенника

• гипоплазия головки лучевой кости и/или головки мыщелка плечевой кости, приводящая к дорсальному подвывиху или вывиху

• двусторонние задние подвздошные «рога» («рожки Фонга»)

• развернутые гребни подвздошных костей с выступающими передними подвздошными остями

Двусторонние задние подвздошные «рога», обусловленные экзостозами, исходящими из задней поверхности подвздошных костей, определяются вплоть до 80% случаев; этот признак считается патогномоничным для данного синдрома. Верхушки «рогов» могут быть покрыты эпифизом.

К другим проявлениям относятся:

• сколиоз

• вальгусная деформация коленных суставов (genu valgum) (вследствие асимметричного развития мыщелков бедренной кости)

• открытоугольная глаукома

• выраженная бугристость большеберцовых костей

• клинодактилия 5-го пальца

• укорочение 5-й пястной кости

• кисты нижней челюсти

• почечная остеодистрофия

Лечение и прогноз

Для ведения пациентов с синдромом ногтя-надколенника требуется мультидисциплинарная команда специалистов, включающая ортопедов, педиатров, а при развитии других осложнений заболевания — нефрологов, офтальмологов, врачей общей практики, диетологов, физиотерапевтов и др.

История и этимология

Подвздошные рога были описаны американским рентгенологом Edward Everett Fong (1912–fl. 1964) в 1946 году.

Дифференциальный диагноз

При отсутствии надколенника(ов) следует рассматривать:

• синдром подколенного птеригиума

• хирургическое удаление надколенника

• синдром малого надколенника (седалищно-надколенниковая дисплазия)

• синдром Мейера — Горлина