Синдром мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики

Синдром мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики (MMIHS), также известный как синдром Бердона, представляет собой редкое врождённое заболевание, характеризующееся расширенным необструктивным мочевым пузырём и гипоперистальтикой желудочно-кишечного тракта.

Эпидемиология

Отмечается выраженное преобладание среди лиц женского пола.

Патология

Считается, что заболевание возникает вследствие дефектов, поражающих преимущественно желудочно-кишечный и мочевыделительный тракты. Предполагается, что миопатия гладкой мускулатуры кишечника является причиной гипофункции кишечника. Также описаны снижение уровня актина, вакуольная дегенерация и уменьшение количества белков цитоскелета.

Генетика

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с локусом гена в 15q24, хотя некоторые авторы в определённых случаях предполагают спорадический характер ^ref.

Ассоциированные состояния

• многоводие: может наблюдаться примерно в 25% случаев

• омфалоцеле

• мальротация кишечника

Рентгенологические признаки

Рентгеноскопия

При исследовании верхних отделов ЖКТ признаки могут включать:

• расширение желудка и двенадцатиперстной кишки

• резко сниженную или отсутствующую перистальтику

• мальротацию кишечника

При исследовании с контрастной клизмой изначально выявляется микроколон. Однако это обычно преходящее состояние, и в дальнейшем петли кишечника могут иметь нормальный калибр или быть расширенными.

Ультразвуковое исследование

Прямые ультразвуковые данные исследования могут включать:

• мегацистис плода

• мегауретер плода

• дилатацию лоханки почки плода

• расширенные сегменты кишечника (включая желудок): дилатация кишечника плода

Дополнительные эхографические признаки включают:

• наличие многоводия 

• нормальный объем околоплодных вод на фоне вышеуказанных изменений мочевыводящих путей

При наличии признаков обструкции мочевыводящих путей нормальный или повышенный объем околоплодных вод может указывать на данный диагноз. 

Лечение и прогноз

Общий прогноз считается неблагоприятным, а лечение в целом неэффективно. Заболевание обычно приводит к летальному исходу на первом году жизни.

История и этимология

Впервые описан W E Berdon в 1976 году.

Дифференциальный диагноз

При антенатальном гидронефрозе с гидроуретером следует дифференцировать со следующими состояниями:

• синдром сливового живота: обычно ассоциирован с маловодием

• клапаны задней уретры: также обычно ассоциированы с маловодием