Синдром Ярхо — Левина

Синдром Ярхо — Левина, также известный как спондилоторакальный дизостоз, представляет собой редкое генетическое заболевание.

Терминология

Ранее спондилокостальный дизостоз считался частью спектра синдрома Ярхо — Левина.

Эпидемиология

Точная распространенность этого заболевания неизвестна.

Клиническая картина

В первую очередь заболевание характеризуется короткой шеей, укороченным туловищем и суженной грудной клеткой (узкая грудная клетка плода).

Патология

Генетика

Синдром Ярхо — Левина может наследоваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Он вызывается мутацией как минимум в одном из пяти различных генов, а именно в генах DLL3, MESP2, LFNG, HES7 и TBX6.

Рентгенологические признаки

Рёбра могут быть сросшимися между собой, смещёнными, расширенными, расщеплёнными или отсутствовать. Может наблюдаться веерообразное или напоминающее клешни краба расположение рёбер.

Аномалии позвонков на всех уровнях позвоночного столба, включая:

• бабочковидные позвонки

• полупозвонки

• сросшиеся позвонки

• гипоплазированные позвонки

Лечение и прогноз

Малые размеры грудной клетки у новорожденных часто приводят к дыхательной недостаточности и летальному исходу в младенческом возрасте. Описаны некоторые редкие варианты с дожитием до взрослого возраста.

Осложнения

• синдром торакальной недостаточности

• рецидивирующие респираторные инфекции

• лёгочная гипертензия

Дифференциальный диагноз

Следует учитывать:

• спондилоторакальная дисплазия

• синдром Алажилля

• кампомелическая дисплазия

• синдром VACTERL

• синдром Казамассимы — Мортона — Нэнса