Интрамускулярная миксома

Внутримышечные миксомы — это редкая доброкачественная разновидность миксомы мягких тканей мезенхимального происхождения.

Эпидемиология

Заболеваемость составляет 1 случай на 1 000 000 человек, чаще всего диагностируется у женщин (~57%) в возрасте 40–70 лет.

Клиническая картина

Типичная клиническая картина характеризуется медленно увеличивающимся объёмным образованием (или образованиями) у 64% пациентов. Очаги представляют собой глубоко расположенные объёмные образования, ограниченные скелетными мышцами и не имеющие злокачественного потенциала. Болезненность объёмного образования отмечается примерно у 55% пациентов.

Патология

Размеры миксом, по данным литературы, варьируют от 1 до 17 см. Внутримышечные миксомы могут быть солитарными или множественными; при наличии множественных миксом они ассоциированы с монооссальной или полиоссальной фиброзной дисплазией, что известно как синдром Мазабро.

Ассоциированные состояния

• фиброзная дисплазия в составе синдрома Мазабро

• синдром Мак-Кьюна — Олбрайта: кожная пигментация в виде пятен цвета «кофе с молоком» и эндокринные нарушения, такие как преждевременное половое развитие, сахарный диабет, зоб и фиброаденоматоз молочных желез

Локализация

Внутримышечные миксомы могут локализоваться в любой группе скелетных мышц, однако чаще всего встречаются в четырехглавой мышце бедра (65%), приводящих мышцах бедра (~35%), ягодичных мышцах (~20%), икроножной мышце и плече. При сочетании с фиброзной дисплазией они обычно располагаются вблизи костных очагов. Как фиброзная дисплазия, так и внутримышечные миксомы чаще всего поражают тазовый пояс и нижние конечности (75%). Верхние конечности поражаются менее чем в четверти описанных случаев.

Микроскопическая картина

• очаги, как правило, гипоцеллюлярные и гиповаскулярные, хотя могут присутствовать зоны повышенной васкуляризации и клеточности

• в обильной миксоидной строме определяются рыхлые ретикулиновые волокна

• клетки имеют звездчатую форму с мелкими гиперхромными пикнотическими ядрами и скудной цитоплазмой

• ядерная атипия, фигуры митоза и некроз отсутствуют

^​Генетика

Может существовать связь с постзиготическими мутациями гена GNAS1 , расположенного на хромосоме 20q13.2-q13.3, особенно при сочетании с синдромом Мазабро. GNAS1 кодирует альфа-субъединицу G-белка (GSa), участвующую в клеточной пролиферации. Эта мутация поражает мезенхимальные клетки-предшественники на ранних стадиях дифференцировки.

Рентгенологические признаки

Обычно визуализируется как четко отграниченное внутримышечное объёмное образование. Некоторые образования могут иметь частично нечеткие контуры.

Обзорная рентгенография

Чаще всего выявляются нормальные данные исследования (~55%) или неспецифическое мягкотканное объёмное образование (45%).

Ультразвуковое исследование

Определяется четко отграниченное объемное образование от гипоэхогенного до почти анэхогенного по сравнению с окружающими мягкими тканями, часто имеющее неоднородную эхоструктуру. Дорсальное псевдоусиление может наблюдаться в значительной части случаев. Могут присутствовать внутренние эхосигналы и повышенная звукопроводимость.

Примерно в 85% случаев определяется сонографический симптом яркого ободка повышенной эхогенности вокруг миксомы (т. е. периферический ободок повышенной эхогенности). Часто отмечается симптом «яркой шапочки», представляющий собой треугольный гиперэхогенный участок, прилежащий хотя бы к одному из полюсов образования. При цветовом допплеровском УЗИ очаг является гиповаскулярным или аваскулярным.

КТ

Внутримышечные миксомы выглядят как четко отграниченные, однородные и гиподенсные овальные образования. Рентгеновская плотность мягкотканного объемного образования выше плотности воды и ниже плотности окружающих тканей. Для них обычно характерно слабое диффузное накопление контраста либо периферическое накопление и контрастирование перегородок, наблюдаемое примерно в 50% случаев.

МРТ

МРТ-признаки включают:

• в небольшой доле случаев могут определяться внутриопухолевые кисты

• могут присутствовать псевдокапсула, перифокальный/краевой ободок жировой ткани и перифокальный отёк с симптомом «яркой шапочки» (bright cap sign)

Характеристики сигнала

• T1: гипоинтенсивный по отношению к мышцам

• T2: гиперинтенсивный

• T1 C+ (Gd): описано четыре различных паттерна

  • периферическое накопление контраста

  • периферическое и неоднородное (пятнистое) внутреннее накопление контраста

  • периферическое и линейное внутреннее накопление контраста

  • неоднородное внутреннее накопление контраста

Радионуклидная диагностика

Внутримышечные миксомы могут демонстрировать гиперфиксацию F18-FDG на ПЭТ-КТ.

Лечение и прогноз

Поскольку миксомы доброкачественные, рекомендуется консервативное ведение. Миксомы подлежат иссечению, если они вызывают боль, симптомы сдавления, неврологические нарушения или нарушают функцию.

В описании клинического случая сообщалось о применении бисфосфонатной терапии, приведшей к отчетливому уменьшению диаметра внутримышечной миксомы после применения золедроновой кислоты в течение 4 лет.

При неясности диагноза следует проводить патоморфологическое исследование для исключения других дифференциально-диагностических состояний, включая первичные злокачественные опухоли или метастатическое поражение.

Наиболее частым осложнением хирургического иссечения миксомы является рецидив, который наблюдается примерно в 30% случаев с медианой 8,5 года (диапазон: 1,9–16 лет). Высококлеточные образования имеют более высокую частоту рецидивов, однако размер, их множественность и более молодой возраст на момент постановки диагноза статистически значимо не связаны с рецидивированием.

Дифференциальный диагноз

• опухоли оболочек периферических нервов

• миксофибросаркома

• лимфангиома

• хроническая внутримышечная гематома

• миксоидная липосаркома

• миксоидная злокачественная фиброзная гистиоцитома

• внекостная миксоидная хондросаркома

• ботриоидная рабдомиосаркома

См. также

• Классификация опухолей мягких тканей ВОЗ