Болезнь Хираямы

Болезнь Хираямы, также известная как цервикальная миелопатия, индуцированная сгибанием, мономелическая амиотрофия или непрогрессирующая ювенильная спинальная мышечная атрофия дистальных отделов верхних конечностей, представляет собой разновидность шейной миелопатии, связанную со сгибательными движениями шеи. Она рассматривается как заболевание двигательных нейронов, обычно со стадией стабилизации после изначально прогрессирующего течения, хотя могут сохраняться необратимые функциональные нарушения, а в некоторых случаях отмечается персистирующее прогрессирование или атипичные фенотипы.

Терминология

Болезнь Хираямы описывалась под различными терминами, перечисленными выше. Хотя термин «цервикальная миелопатия, индуцированная сгибанием» предлагается в качестве предпочтительного, поскольку он более точно отражает современное понимание её патофизиологии, термин «болезнь Хираямы» используется на протяжении всей этой статьи, так как заболевание широко известно под этим названием.

Эпидемиология

Болезнь Хираямы обычно встречается преимущественно у молодых мужчин азиатского происхождения в возрасте 15–25 лет.

Клиническая картина

Болезнь Хираямы обычно начинается незаметно и проявляется преимущественно односторонней слабостью и атрофией верхней конечности, холодовым парезом, гипергидрозом, миниполимиоклонусом при отсутствии чувствительных нарушений или признаков поражения пирамидных путей. Слабость и атрофия, как правило, щадят плечелучевую мышцу, поражая другие мышцы предплечья и кисти, что придает характерный вид «косой амиотрофии», затрагивающей миотомы C7, C8 и T1. Амиотрофия у большинства пациентов односторонняя, у некоторых — асимметричная двусторонняя, и редко симметричная. Симптомы в конечности обычно прогрессируют постепенно в течение нескольких лет.

Описаны и более широкие фенотипы, включая двусторонний, с поражением проксимальных отделов верхних конечностей, нижних конечностей и варианты с вовлечением верхнего мотонейрона. Они встречаются редко и требуют тщательного сопоставления клинических и электрофизиологических данных.

Патология

Теория контактного давления предполагает, что хронические микроциркуляторные нарушения в бассейне передней спинномозговой артерии, вызванные повторяющимся или длительным сгибанием, приводят к некрозу передних рогов нижнешейного отдела спинного мозга, что является ключевым патоморфологическим признаком. Однако существуют и другие теории, в том числе касающиеся роли венозного застоя в заднем эпидуральном сплетении, исходной дисплазии дурального мешка и иммунологических факторов.

Генетика

Хотя болезнь Хираямы преимущественно носит спорадический характер, редкие семейные случаи были связаны с генетическими вариантами, в частности в гене KIAA1377 (CEP126) и локусе C5orf42.

Рентгенологические признаки

Хотя миелография и КТ позволяют визуализировать некоторые изменения, МРТ является методом выбора.

МРТ

Ключом к диагностике является выявление признаков при стандартном исследовании в нейтральном положении с последующим проведением исследования при максимальном произвольном сгибании шеи с использованием фиксирующих приспособлений (например, поролонового валика).

• нейтральное положение

  • патологический T2-взвешенный сигнал от спинного мозга с асимметричной атрофией/уплощением, обычно на уровне C5-C7

  • наиболее выраженное поражение клеток передних рогов с картиной «глаз совы»

  • вариабельная протяженность поражения, обычно на протяжении от 1 до 3 тел позвонков

  • выпрямление шейного лордоза

  • отсутствие очевидной причины

• положение сгибания

  • задняя стенка дурального мешка смещается кпереди (обычно на уровне C5-T1)

  • ламинодуральное пространство заполнено полнокровными эпидуральными венами, которые характеризуются высокой интенсивностью сигнала на T1- и T2-взвешенных последовательностях и однородно накапливают контрастное вещество на T1 C+ (Gd), с наличием эпидуральных участков потери сигнала за счёт тока крови или без них

  • наличие ламинодурального пространства при сгибании встречается и в норме, но обычно выражено незначительно (от 1,0 до 4,2 мм), тогда как у пациентов с болезнью Хираяма оно больше (от 3 до 9,8 мм)

  • в месте максимального смещения кпереди задней стенки дурального мешка спинной мозг динамически сдавливается с уменьшением переднезаднего диаметра спинного мозга по сравнению с исследованием в нейтральном положении

Лечение и прогноз

Единого мнения относительно оптимальной тактики ведения пациентов с болезнью Хираяма не существует. Варианты ведения включают длительное ношение мягкого шейного воротника, являющееся терапией первой линии, или хирургические вмешательства (например, передний спондилодез или задний спондилодез с дуропластикой или без неё) у пациентов с непереносимостью воротника или при клиническом прогрессировании на фоне его ношения.

Независимо от тактики лечения заболевание обычно самостоятельно стабилизируется через 3–5 лет. Хирургический спондилодез с дуропластикой или без неё обычно останавливает прогрессирование и в некоторых случаях может приводить к частичному восстановлению функций.

История и этимология

Впервые описана японским неврологом Keizo Hirayama с соавторами в 1959 году.​ Позднее Gourie-Devi с коллегами назвали это состояние мономелической амиотрофией.

Дифференциальный диагноз

• шейная миелопатия другой этиологии

  • перенесённый поперечный миелит

  • травма в анамнезе

• спавшаяся сирингомиелия, например:

  • декомпрессированная мальформация Киари 1 типа

  • пролеченная опухоль

Помимо этого, схожую клиническую картину может иметь ряд других состояний, включая:

• боковой амиотрофический склероз

  • атрофия дистальных отделов верхних конечностей преимущественно поражает локтевую сторону кисти (симптом «обратно расщепленной кисти»), в отличие от тенар-доминантного симптома «расщепленной кисти», наблюдаемого при боковом амиотрофическом склерозе

• инфаркт спинного мозга

• мультифокальная моторная нейропатия

• шейная спондилогенная миелопатия/радикулопатия

• другие формы спинальной мышечной атрофии