Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия (DTD) — это разновидность скелетной дисплазии с укорочением конечностей (микромелической карликовости). Рост взрослых пациентов составляет от 100 до 140 см.

Эпидемиология

Отмечается относительно высокая распространенность в Финляндии ^ref.

Клиническая картина

Типичными проявлениями являются укорочение конечностей, «палец автостопщика» (деформация большого пальца кисти), деформация позвоночника и контрактуры крупных суставов с сопутствующими деформациями и преждевременными дегенеративными изменениями. К другим классическим признакам относятся ульнарная девиация пальцев кистей, широкий сандалевидный промежуток (пространство между первым и вторым пальцами стопы) и косолапость. Уровень интеллекта (IQ), как правило, в норме.

Патология

Из хрящевого матрикса у таких пациентов выделяются коллагеновые фибриллы крупнее нормы.

Генетика

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, как считается, обусловлено мутациями в гене сульфатного транспортера диастрофической дисплазии (SLC26A2), расположенном на хромосоме 5q32-q33.1, что приводит к недостаточному сульфатированию протеогликанов в хрящевом матриксе.

Ассоциированные состояния

• микрогнатия
• расщелина губы и/или нёба  
• врождённые аномалии сердца: встречаются редко

Рентгенологические признаки

Характеризуется микромелической карликовостью с деформациями кистей (отведённый большой палец или палец «автостопщика»), множественными сгибательными контрактурами и сколиозом. 

Кости характеризуются уплощенными серповидными эпифизами, короткой широкой шейкой бедренной кости, а также укорочением и метафизарным расширением трубчатых костей. Отмечаются неравномерная деформация и укорочение пястных костей, плюсневых костей и фаланг. Также могут наблюдаться отведение первых пальцев стоп и косолапость. 

Лечение и прогноз

Продолжительность жизни и интеллектуальное развитие обычно в норме. С учетом аутосомно-рецессивного типа наследования вероятность повторного проявления составляет 25%. Для коррекции или стабилизации деформаций скелета часто требуется наблюдение ортопеда и оперативное вмешательство.

История и этимология

Термин «диастрофический» означает «искривленный» и описывает искривленный габитус при диастрофической дисплазии.

См. также

• скелетные дисплазии