Врождённые аномалии задней дуги атланта

Врождённые аномалии задней дуги атланта (C1) — относительно частые аномалии. Они могут варьировать от частичных дефектов в виде расщелин до полного отсутствия задней дуги (аплазии).

Эти аномалии классифицируются по Currarino (см. ниже). Их не следует путать с триадой Куррарино (наследственным врождённым заболеванием крестца и анального отверстия или прямой кишки).

Эпидемиология

По данным крупных серий наблюдений и обзоров, регистрируемая частота составляет 0,7–4%.

Клиническая картина

Клиническая картина крайне вариабельна. В то время как большинство случаев протекают бессимптомно и являются случайной находкой при лучевых исследованиях, выполненных после травмы или по другим причинам, в литературе описаны и тяжёлые симптомы, такие как интермиттирующий тетрапарез после незначительной травмы шейного отдела позвоночника.

Неудивительно, что более выраженные морфологические группы (особенно C и D, из-за наличия заднего бугорка), как правило, имеют симптоматическое течение — посттравматическое либо от интермиттирующего до хронического. Например, симптомы, обусловленные сдавлением спинного мозга задним бугорком при разгибании, хорошо описаны в литературе. Тем не менее, посттравматическая симптоматика описана и при более легких формах.

Классификация

Врожденные аномалии задней дуги атланта можно классифицировать согласно системе, предложенной Currarino et al. в 1994 году, основанной на сочетании морфологии и клинической картины. На момент написания статьи (август 2016 г.) классификация Currarino остается наиболее широко используемой:

• морфологические типы

  • тип A: несращение двух полудуг по задней срединной линии

  • тип B: односторонний дефект

  • тип C: двусторонние дефекты

  • тип D: отсутствие задней дуги с сохранением заднего бугорка

  • тип E: отсутствие всей задней дуги, включая бугорок

• клинические подгруппы

  • 1: случайная находка при визуализации, бессимптомное течение

  • 2: боль или скованность в шее после травмы головы или шеи

  • 3: хронические симптомы, относящиеся к шейному отделу

  • 4: различные хронические неврологические нарушения

  • 5: острая неврологическая симптоматика после незначительной травмы шейного отдела

Тип A и подгруппа 1 являются наиболее распространенными (около 80% случаев) и встречаются у 4% общей популяции. Напротив, все остальные морфологические типы (от B до E) встречаются лишь у 0,69% популяции.

Патология

Эмбриология

Данная аномалия является нарушением развития хондрогенеза (отсутствием хондрификации). В эмбриональном периоде C1 обычно формируется из трех первичных центров окостенения:

• передний центр, развивающийся в передний бугорок

• два латеральных центра, дающих начало латеральным массам и задней дуге

Примерно у 2% популяции по задней срединной линии развивается дополнительный центр окостенения, впоследствии формирующий задний бугорок.

В процессе окостенения могут развиваться различные аномалии, включая:

• срединную расщелину (расщелины) задней дуги

• различные степени дисплазии задней дуги

  • как с наличием заднего бугорка, так и без него (см. выше)

Слияние ядер окостенения обычно происходит в возрасте от 3 до 5 лет. Неполное заднее слияние может оставаться вариантом нормы у детей в возрасте до 10 лет.

Ассоциированные состояния

Связь с врожденными аномалиями задней дуги атланта описана при ряде заболеваний, включая:

• мальформацию Арнольда — Киари

• дисгенезию гонад

• Синдром Клиппеля — Фейля 

• Синдром Дауна

• Синдром Тёрнера

Механизм

Согласно одной из теорий, уменьшение расстояния между затылочной костью и остистыми отростками при разгибании приводит к компрессии спинного мозга вследствие выпячивания связок кнутри, что является возможным механизмом острого или хронического повреждения. 

Другой гипотезой развития неврологической симптоматики является вторичная гипертрофия связок и твёрдой мозговой оболочки из-за частичного или полного отсутствия задней дуги.

Лечение и прогноз

Аномалии задней дуги C1 обычно считаются доброкачественными, но могут приводить к тяжелым неврологическим нарушениям. В частности, группы C и D (т. е. изолированная задняя косточка) могут рассматриваться скорее как фактор риска неврологических осложнений, нежели как вариант нормы развития.

В сомнительных случаях (например, при посттравматических симптомах, не имеющих четкой связи с аномалией, или при бессимптомном течении типов C или D) методы визуализации могут включать:

• обзорную рентгенографию шейного отдела позвоночника в боковой проекции, оптимально — с функциональными пробами (сгибание и разгибание)

• КТ шейного отдела позвоночника с мультипланарной и/или 3D-реконструкцией

• МРТ шейного отдела позвоночника, возможно, в положении разгибания шеи

  • включая импульсные последовательности для оценки спинного мозга и мягких тканей с целью визуализации изменений спинного мозга и картирования связочных структур

При бессимптомном течении лечение или динамическое наблюдение не требуются, так как состояние расценивается как доброкачественный анатомический вариант. Некоторые авторы, включая Currarino, рекомендуют пациентам с типами C и D избегать контактных видов спорта. Предотвращение кумулятивного повреждения спинного мозга путем раннего хирургического вмешательства также может быть оправдано при этих типах при наличии заднего бугорка. В случаях симптомной компрессии радикальным лечением считается хирургическое иссечение задней дуги. 

Дифференциальный диагноз

Когда пациенты с аномалиями дуг позвонков поступают с травмой, рентгенограммы могут быть запутанными и вводить в заблуждение. Поэтому глубокое знание этих аномалий необходимо, чтобы избежать их ошибочной трактовки как остеолитического очага, перелома или вывиха, например атлантоаксиального подвывиха.

См. также

• врождённые аномалии позвонков

• триада Куррарино