Синдром COACH

Акроним COACH описывает синдром, характеризующийся следующими признаками:

• C: дефект червя мозжечка (синдром Жубер)
• O: олигофрения
• A: атаксия
• C: колобома
• H: фиброз печени

Эпидемиология

Синдром COACH считается крайне редким.

Ассоциированные состояния

Хорошо установлена связь с инфантильной поликистозной болезнью почек или I типом по Поттер.

Клиническая картина

• задержка психомоторного развития
• нарушения зрения
• гепатомегалия, повышенный уровень печеночных ферментов (фиброз печени)
• мозжечковая атаксия
• дизморфические черты лица, такие как гипертелоризм и птоз
• эпизодическое гиперпноэ

Патология

Генетика

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу; в качестве причинных выявлены мутации в ряде генов, включая гены MKS3, CC2D2A и RPGRIP1L .

Рентгенологические признаки

УЗИ

• повышение эхогенности паренхимы печени, коллатеральные сосуды и спленомегалия вследствие портальной гипертензии
• повышение эхогенности пирамид почек
• ультразвуковые признаки колобомы глаза включают дефект сетчатки с косо-задним выпячиванием стекловидного тела; отслойка сетчатки

КТ/МРТ

• отсутствие или гипоплазия червя: полушария мозжечка прилежат друг к другу из-за отсутствия червя; верхние ножки мозжечка отчетливо визуализируются, так как имеют горизонтальный ход и хорошо очерчены ЦСЖ
• могут выявляться признаки фиброза печени и портальной гипертензии
• могут выявляться признаки поликистоза почек
• могут визуализироваться хориоретинальные колобомы

Лечение и прогноз

Основной клинической проблемой для пациентов с синдромом COACH является прогрессирующая портальная гипертензия и печёночная недостаточность. Лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов и предотвращение осложнений.

Дифференциальный диагноз

Отсутствие глазодвигательных нарушений и эпизодического гиперпноэ отличает данный синдром от синдрома Жубера.