Синдром Бушке — Оллендорф

Синдром Бушке — Оллендорфф (BOS), также известный как диссеминированный чечевицеобразный дерматофиброз, включает остеопойкилоз в сочетании с диссеминированными соединительнотканными и кожными желтоватыми невусами, преимущественно на конечностях и туловище. Генетические исследования связали этот синдром как с изолированным остеопойкилозом, так и с мелореостозом.

Эпидемиология

Точная распространенность неизвестна, но считается, что синдром Бушке — Оллендорфф встречается с частотой приблизительно 1 случай на 20 000 человек.

Клиническая картина

• кожные проявления: мелкие соединительнотканные невусы, также называемые dermatofibrosis lenticularis disseminata

  • они в основном поражают туловище и конечности и могут состоять из эластических или коллагеновых волокон либо быть полностью фиброзными.

  • они не зудят и безболезненны

• внекожные проявления

  • остеопойкилоз и мелореостоз

  • обструкция носослёзного протока

  • амблиопия или косоглазие

  • доброкачественная лимфоидная гиперплазия

  • низкий рост

  • сахарный диабет

  • аортальный стеноз

  • нарушение слуха/глухота

  • задержка когнитивного развития

  • сколиоз

  • стеноз позвоночного канала

Патология

Этиология

Заболевание вызвано мутацией с потерей функции в гене LEMD3 в локусе 12q14 (OMIM 607844). Точный механизм, посредством которого LEMD3 приводит к развитию изменений, пока не понятен (по состоянию на 2019 год). Этот ген кодирует белок внутренней мембраны клеточного ядра LEMD3, который взаимодействует как с сигнальным путем BMP, так и с TGF-бета.

Рентгенологические признаки

Двумя основными рентгенологическими проявлениями, которые наблюдаются при этом состоянии, являются остеопойкилоз и мелореостоз ^ref.

Лечение и прогноз

• хирургическое иссечение соединительнотканных невусов по косметическим показаниям ^ref

• хирургическое лечение глухоты при наличии показаний, например установка имплантов ^ref

• терапия сопутствующих заболеваний (например, сахарного диабета, стеноза аортального клапана) ^ref

• основной причиной смертности является трансформация участков остеосклероза в остеосаркому, хондросаркому или гигантоклеточные опухоли ^ref

История и этимология

Синдром Бушке — Оллендорф был впервые описан:

• Helene Ollendorff Curth: немецко-американский дерматолог (1899–1982), Ollendorff — её девичья фамилия

• Abraham Buschke: немецкий дерматолог (1868–1943) 

• Hans Theodor Schreus: немецкий дерматолог и рентгенолог (1892–1970) ^ref