Синдром Барта

Синдром Барта (BTHS), также известный как 3-метилглутаконовая ацидурия II типа, представляет собой крайне редкое сцепленное с X-хромосомой мультисистемное заболевание, которое обычно диагностируется в младенчестве.

Эпидемиология

Распространенность синдрома Барта оценивается как 1 случай на 300 000–400 000 живорождений.

Клиническая картина

Характеризуется следующими проявлениями:

• кардиомиопатия плода: (дилатационная кардиомиопатия плода (ДКМП) +/- фиброэластоз эндокарда (ФЭЭ) +/- некомпактный миокард левого желудочка (НКМЛЖ))

• проксимальная миопатия

• трудности при вскармливании

• задержка роста/развития: включая задержку внутриутробного развития

• нейтропения

• органическая ацидурия: 3-метилглутаконовая ацидурия

• вариабельные нарушения дыхательной цепи

• отставание костного возраста

• непереносимость физических нагрузок

• миопатия скелетных мышц

Патология

Генетика

Синдром Барта обусловлен мутацией в гене тафаззина (TAZ) (хромосома Xq28), который кодирует ацилтрансферазу, отвечающую за ремоделирование кардиолипина в митохондриальных мембранах, что преимущественно поражает кардиомиоциты, нейтрофилы и скелетные мышцы. Тип наследования — X-сцепленный рецессивный.

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Эхокардиография

Эхокардиография может выявить дилатацию левого желудочка, гипертрофию левого желудочка и эндокардиальный фиброэластоз. Кардиомиопатия может развиваться внутриутробно.

История и этимология

Впервые описано P G Barth и соавт. в 1983 году.