Синдром Ротмунда — Томсона

Синдром Ротмунда-Томсона (RTS) — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание с гетерогенной клинической картиной.

Клиническая картина

Характеризуется множеством признаков, которые включают:

• пойкилодермию: характерная сыпь, обычно развивающаяся в младенческом возрасте
• редкие волосы, ресницы и/или брови
• низкий рост
• аномалии скелета
  • скелетные дисплазии
    • отсутствие или деформация костей: аномалии лучевого луча (аплазия лучевой кости, аплазия большого пальца)
  • остеопению
  • задержку формирования костей
• аномалии зубов
• катаракту

Лечение и прогноз

Осложнения

Синдром сопряжен с повышенным риском развития определенных злокачественных новообразований, особенно остеосаркомы. 

История и этимология

Синдром был впервые описан August von Rothmund (1830-1906) в 1868 году. Дополнительные описания были опубликованы Matthew Sydney Thomson (1894-1969) в 1936 году.