Синдром Ретта

Синдром Ретта — это редкое нейродегенеративное заболевание, наблюдаемое у девочек со 2^-го по 4^-й месяц жизни. Большинство случаев обусловлено мутацией в гене MECP2; более тяжелая форма заболевания развивается вследствие мутации гена CDKL5.

Клиническая картина

После периода нормального пренатального, перинатального и постнатального развития в течение первых 5–6 месяцев жизни отмечается замедление роста окружности головы, за которым следуют поведенческий регресс и остановка моторного и когнитивного развития (утрата или редукция приобретенных навыков, таких как целенаправленная функция кистей, вокализация и коммуникативные навыки).

Патогномоничным признаком синдрома Ретта в период бодрствования считаются стереотипные выкручивания кистей, движения по типу «мытья рук», хлопанье, похлопывание или другие причудливые ручные автоматизмы.

Апраксия может приводить к ошибочной диагностике аутизма.

Также часто встречаются аномалии скелета, такие как:

• выраженный сколиоз
• отрицательный локтевой вариант
• укорочение пястных и плюсневых костей
• остеопороз, в связи с чем повышена частота патологических переломов

Рентгенологические признаки

При визуализации определяется уменьшение объема лобно-височной коры и хвостатых ядер.

Аномалии скелета соответствуют описанным выше. 

История и этимология

Это эпонимическое состояние названо в честь Andreas Rett (1924-1997), австрийского невролога, который впервые описал этот синдром.