Младенческий кортикальный гиперостоз с пренатальным началом

Инфантильный кортикальный гиперостоз с пренатальным началом — редкий вариант инфантильного кортикального гиперостоза, однако он представляет собой более тяжелую и летальную форму, при которой новорожденные погибают в раннем постнатальном периоде.

Патология

Предполагается как спорадический, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Считается, что причиной является миссенс-мутация в гене (COL1A1), отвечающем за синтез коллагена I типа.

Гистопатологически картина схожа с инфантильным кортикальным гиперостозом.

Рентгенологические признаки

УЗИ

Заболевание может быть диагностировано при антенатальном ультразвуковом исследовании, при этом могут наблюдаться следующие признаки:

• укороченные, искривленные под углом кости
• неправильная форма (неровность) диафизов
• водянка плода
• гипоплазия лёгких
• многоводие

Обзорная рентгенография

Посмертная обзорная рентгенография может выявлять кортикальный гиперостоз длинных трубчатых костей, ребер и нижней челюсти.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный ряд при антенатальном УЗИ включает:

• несовершенный остеогенез
• кампомелическая дисплазия
• гипофосфатазия

Типичным признаком, отличающим гиперостоз с пренатальным началом от вышеупомянутых патологий, является отсутствие переломов.